[发明专利]耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器

说明书

本申请公开了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。该耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。本申请解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。

技术领域

本申请涉及数据分析领域，具体而言，涉及一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。

背景技术

发明人发现，耳聋致病大多数与遗传学基因变异相关，一些数据库收录了这些与耳聋相关的基因变异数据，并且能够通过相应的注释信息进行注释，但是并没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的不便。

针对相关技术中没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的不便的问题，目前尚未提出有效的解决方案。

发明内容

本申请的主要目的在于提供一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器，以解决没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给人员进一步研究或参考带来了极大的不便的问题。

为了实现上述目的，根据本申请的一个方面，提供了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。

根据本申请的耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。

进一步的，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。

进一步的，通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级包括：根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；利用预设的评估软件评估所述致病变异位点；使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。

进一步的，所述评估软件包括以下的一种或多种：Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss(HHL)、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)、Gene4HL。

进一步的，所述位点变异功能预测软件包括以下的一种或多种：CADD、ReVe、SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM。

进一步的，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。

为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种耳聋致病分析装置。

根据本申请的耳聋致病分析装置包括：接收模块，用于接收耳聋相关的基因变异数据；注释模块，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；处理确定模块，用于通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。