[发明专利]耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器在审
申请号: | 202210051507.4 | 申请日: | 2022-01-17 |
公开(公告)号: | CN114496072A | 公开(公告)日: | 2022-05-13 |
发明(设计)人: | 赵贵虎;李津臣;袁永一;黄莎莎;戴朴 | 申请(专利权)人: | 北京安琪尔基因医学科技有限公司;中南大学湘雅医院;中国人民解放军总医院第一医学中心 |
主分类号: | G16B20/20 | 分类号: | G16B20/20;G16B20/30;G16B40/00;G16B50/00 |
代理公司: | 北京知果之信知识产权代理有限公司 11541 | 代理人: | 高科 |
地址: | 102600 北京市大*** | 国省代码: | 北京;11 |
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摘要: | |||
搜索关键词: | 耳聋 致病 分析 等级 分类 方法 装置 计算机 可读 存储 介质 服务器 | ||
1.一种耳聋致病等级分类方法,其特征在于,包括:
接收用户上传的基因变异数据;
根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释;
根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点;
利用预设的评估软件评估所述致病变异位点,以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测;
根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据;
基于所述致病性证据查找遗传变异分类表,确定耳聋致病等级。
2.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法,其特征在于,注释的内容包括:
变异的功能影响;变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息;硅预测算法的结果;公共数据库不同人群等位基因频率;有意义的基因水平信息;药物-基因相互作用和精准药物能力。
3.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法,其特征在于,接收用户上传的基因变异数据之前还包括:
获取耳聋相关的遗传学数据;
给所有遗传学数据做全面注释;
根据全面注释后的基因变异数据筛选出所有致病变异位点;
利用预设的评估软件全面评估所有致病变异位点,以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的全面预测;
基于致病性证据、全面评估结果和全面预测结果构建ACMG证据明细表,以及基于致病性证据和耳聋等级构建遗传变异分类表。
4.根据权利要求3所述的耳聋致病分析等级分类方法,其特征在于,所述评估软件包括以下的一种或多种:Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss(HHL)、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)、Gene4HL。
5.根据权利要求3所述的耳聋致病分析等级分类方法,其特征在于,所述位点变异功能预测软件包括以下的一种或多种:CADD、ReVe、SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM。
6.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法,其特征在于,供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种:参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。
7.一种耳聋致病分析装置,其特征在于,包括:
接收模块,用于接收用户上传的基因变异数据;
注释模块,用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释;
筛选模块,用于根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点;
评估预测模块,用于利用预设的评估软件评估所述致病变异位点,以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测;
查找模块,用于根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据;
确定模块,用于基于所述致病性证据查找遗传变异分类表,确定耳聋致病等级。
8.根据权利要求1所述的耳聋致病分析装置,其特征在于,还包括:
获取模块,用于获取耳聋相关的遗传学数据;
全面注释模块,用于给所有遗传学数据做全面注释;
全面筛选模块,用于根据全面注释后的基因变异数据筛选出所有致病变异位点;
全面评估预测模块,用于利用预设的评估软件全面评估所有致病变异位点,以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的全面预测;
构建模块,用于基于致病性证据、全面评估结果和全面预测结果构建ACMG证据明细表,以及基于致病性证据和耳聋等级构建遗传变异分类表。
9.一种计算机可读存储介质,其特征在于,所述计算机可读存储介质中存储有计算机程序,其中,所述计算机程序被设置为运行时执行所述权利要求1至6中任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
10.一种服务器,包括:存储器和处理器,其特征在于,所述存储器中存储有计算机程序,其中,所述处理器被设置为运行所述计算机程序以执行所述权利要求1至6中任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
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