[发明专利]突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2及其应用在审
| 申请号： | 202111286927.2 | 申请日： | 2021-11-02 |
| 公开（公告）号： | CN113832159A | 公开（公告）日： | 2021-12-24 |
| 发明（设计）人： | 刘哲;梁庆渊;赵娜娜;赖开生;刘昕超;高璇;李方玉;侯青;惠汝太 | 申请（专利权）人： | 百世诺（北京）医疗科技有限公司 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C12N15/11;C12Q1/6883 |
| 代理公司： | 暂无信息 | 代理人： | 暂无信息 |
| 地址： | 102206 北京市昌平区中*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 突变 家族 遗传性 肺动脉 高压 致病 基因 bmpr2 及其 应用 | ||
【权利要求书】：
1.突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2，其特征在于，与野生型BMPR2基因编码DNA的参考序列相比，所述突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2的核苷酸序列为SEQ ID NO:7；在基因组位置chr2:203242231处，缺失碱基C；参考基因组版本是GRCh37。
2.根据权利要求1所述的突变的家族遗传性肺动脉高压致病基因BMPR2在制备家族遗传性肺动脉高压检测试剂盒中的应用。
3.根据权利要求2所述的应用，其特征在于，所述家族遗传性肺动脉高压检测试剂盒包括用于扩增致病基因BMPR2的引物，引物的序列为SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6。
4.根据权利要求3所述的应用，其特征在于，所述家族遗传性肺动脉高压检测试剂盒还包括Taq DNA聚合酶和PCR缓冲液。
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