[发明专利]低频变异与目标疾病的关联统计检验方法及相关设备

说明书

本发明公开一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法，电子设备和计算机可读存储介质，方法包括：接收SNPs突变型信息文件；基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据；接收样本类别信息文件，样本类别信息文件中包括各个样本对应的类别标签，类别标签指示对应的样本是否表现目标疾病；和基于每个基因对应的第一突变样本集合和样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，其中第一检验结果指示每个基因在是否表现目标疾病上的差异显著性。本发明中的方法将突变位点对应的发生突变的样本信息对应到基因或通路上，从而实现对低频变异和疾病相关性的差异显著性分析。

技术领域

本发明涉及数据分析技术领域，更具体地，涉及一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法、电子设备和计算机可读存储介质。

背景技术

全基因组关联分析(genome wide association study，GWAS)被广泛应用于疾病和复杂性状的遗传学病因研究。但传统GWAS研究不涵盖低频变异(一般来说突变位点的MAF＜0.05或MAF＜0.01时该突变位点的变异为低频变异)(不存在或者只存在微弱连锁不平衡)，会造成疾病“遗传度丢失”(missing heritability)。近年来，随着二代测序技术的发展，多项研究发现基因的低频变异与复杂性状的遗传疾病显著相关，探讨低频变异与疾病的关联十分必要。

目前，低频变异关联研究面临巨大挑战，因此，研发一种低频变异与目标疾病的关联统计检验的方法和设备是非常必要的。

发明内容

鉴于上述问题，本发明提出了一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法、电子设备和计算机可读存储介质。

第一方面，本发明实施例提供了一种低频变异与目标疾病的关联统计检验的方法，包括：

接收SNPs突变型信息文件，所述SNPs突变型信息文件包括多行数据，每一行数据对应一个突变位点，每行数据包括突变位点所在的基因和各个样本在该突变位点的突变情况的指示信息；

基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据，其中所述第一突变样本数据包括每个基因对应的第一突变样本集合，所述第一突变样本集合包括在该基因上发生突变的样本；

接收样本类别信息文件，所述样本类别信息文件包括所述各个样本对应的类别标签，所述类别标签指示对应的样本是否表现目标疾病；和

基于每个基因对应的第一突变样本集合和所述样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，其中所述第一检验结果指示所述每个基因在是否表现所述目标疾病上的差异显著性。

进一步地，所述基于每个基因对应的第一突变样本集合和所述样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，包括：

根据所述样本类别信息文件和每个基因对应的第一突变样本集合，分别确定每个基因对应的表现目标疾病并且发生突变的第一样本数目，不表现目标疾病并且发生突变的第二样本数目，表现目标疾病并且不发生突变的第三样本数目，不表现目标疾病并且不发生突变的第四样本数目；和

基于每个基因对应的第一样本数目、第二样本数目、第三样本数目和第四样本数目，获得每个基因对应的第一检验结果。

进一步地，所述关联统计检验方法还包括：

接收通路文件，其中所述通路文件包括至少一个目标通路，每个所述目标通路包括SNPs突变型信息文件中的至少一个基因名；

基于所述第一突变样本数据和所述通路文件中的目标通路，获得第二突变样本数据，其中所述第二突变样本数据包括每个目标通路对应的第二突变样本集合，所述第二突变样本集合包括在该目标通路对应的基因上发生突变的样本；和