[发明专利]低频变异与目标疾病的关联统计检验方法及相关设备

权利要求书

1.一种低频变异与目标疾病的关联统计检验方法，其特征在于，包括：

接收SNPs突变型信息文件，所述SNPs突变型信息文件包括多行数据，每一行数据对应一个突变位点，每行数据包括突变位点所在的基因和各个样本在该突变位点的突变情况的指示信息；

基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据，其中所述第一突变样本数据包括每个基因对应的第一突变样本集合，所述第一突变样本集合包括在该基因上发生突变的样本；

接收样本类别信息文件，所述样本类别信息文件包括所述各个样本对应的类别标签，所述类别标签指示对应的样本是否表现目标疾病；和

基于每个基因对应的第一突变样本集合和所述样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，其中所述第一检验结果指示所述每个基因在是否表现所述目标疾病上的差异显著性；所述基于每个基因对应的第一突变样本集合和所述样本类别信息文件，获得每个基因对应的第一检验结果，包括：

根据所述样本类别信息文件和每个基因对应的第一突变样本集合，分别确定每个基因对应的表现目标疾病并且发生突变的第一样本数目，不表现目标疾病并且发生突变的第二样本数目，表现目标疾病并且不发生突变的第三样本数目，不表现目标疾病并且不发生突变的第四样本数目；和

基于每个基因对应的第一样本数目、第二样本数目、第三样本数目和第四样本数目，获得每个基因对应的第一检验结果。

2.根据权利要求1所述的关联统计检验方法，其特征在于，所述统计检验方法还包括：

接收通路文件，其中所述通路文件包括至少一个目标通路，每个所述目标通路包括SNPs突变型信息文件中的至少一个基因名；

基于所述第一突变样本数据和所述通路文件中的目标通路，获得第二突变样本数据，其中所述第二突变样本数据包括每个目标通路对应的第二突变样本集合，所述第二突变样本集合包括在该目标通路对应的基因上发生突变的样本；和

基于每个目标通路对应的第二突变样本集合和所述样本类别信息文件，获得每个目标通路对应的第二检验结果，其中所述第二检验结果指示所述每个目标通路在样本是否表现所述目标疾病上的差异显著性；

所述基于每个目标通路对应的第二突变样本集合和所述样本类别信息文件，获得每个目标通路对应的第二检验结果，包括：

根据所述样本类别信息文件和每个目标通路对应的第二突变样本集合，分别确定每个目标通路对应的表现目标疾病并且发生突变的第五样本数目，不表现目标疾病并且发生突变的第六样本数目，表现目标疾病并且不发生突变的第七样本数目，不表现目标疾病并且不发生突变的第八样本数目；和

基于每个目标通路对应的第五样本数目、第六样本数目、第七样本数目和第八样本数目，获得每个目标通路对应的第二检验结果。

3.根据权利要求2所述的关联统计检验方法，其特征在于，所述基于SNPs突变型信息文件，获取第一突变样本数据，包括：

获取所述SNPs突变型信息文件中的基因名，对获取的基因名进行去重处理，将去重处理后的基因名作为关键字key存入第一突变样本数据对应的第一字典中；

针对所述SNPs突变型信息文件中的每行数据，基于该行数据内各个样本的指示信息确定出突变样本，将突变样本的样本名作为该行数据对应的基因名的value值添加到所述第一字典中；和

分别对所述第一字典中每个key的value值中的样本名进行去重处理。

4.根据权利要求3所述的关联统计检验方法，其特征在于，所述基于所述第一突变样本数据和所述通路文件中的目标通路，获得第二突变样本数据，包括：

将所述通路文件中的目标通路作为关键字key存入第二突变样本数据对应的第二字典中；和

针对所述第二字典中的每个目标通路，获取该目标通路对应的基因名在所述第一字典中的value值，对获取的value值中的样本名进行去重处理，将去重处理后的样本名作为该目标通路对应的value值添加到所述第二字典中。

5.根据权利要求1至4任一项所述的关联统计检验方法，其特征在于，所述第一检验结果包括第一显著性P值、第一校正P值和第一置换检验P值中的至少一个。