[发明专利]基因检测方法、模型训练方法、装置、设备及系统在审

专利信息
申请号: 202110649698.X 申请日: 2021-06-10
公开(公告)号: CN113539357A 公开(公告)日: 2021-10-22
发明(设计)人: 杨晗;顾斐 申请(专利权)人: 阿里巴巴新加坡控股有限公司
主分类号: G16B20/30 分类号: G16B20/30;G16B40/00;G06N3/08;G06N3/04
代理公司: 北京太合九思知识产权代理有限公司 11610 代理人: 刘戈;孙明子
地址: 新加坡珊顿道*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 基因 检测 方法 模型 训练 装置 设备 系统
【说明书】:

发明实施例提供了一种基因检测方法、模型训练方法、装置、设备及系统。基因检测方法包括:获取待处理基因数据,待处理基因数据中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值;将待处理基因数据输入至特征生成网络层进行特征提取操作,获得与待处理基因数据相对应的基因特征和与基因特征相对应的增强后特征;将待处理基因数据和增强后特征输入至基因识别网络层进行基因检测操作,获得检测结果。本实施例提供的技术方案,实现了通过低深度的基因数据进行特征提取操作,获得基因特征和与基因特征相对应的增强后特征,并基于增强后特征进行检测操作,这样不仅保证了基因检测结果的精确度,并且还降低了数据处理成本和数据处理量。

技术领域

本发明涉及基因处理技术领域,尤其涉及一种基因检测方法、模型训练方法、装置、设备及系统。

背景技术

基因测序是一种新型的基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性、个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,以便于基于个人病变基因提前进行预防和治疗。

其中,基因序列由大量的reads片段组成,reads片段是指一段特定长度的DNA片段,上述的特定长度取决于测序仪的读长,每一条read片段中的信息可以包括:碱基序列、质量序列、正负链等等,上述的碱基序列和质量序列一一对应。对于人类而言,Reads片段覆盖了23对染色体,共计超过30亿的碱基对。

一般对于人来说,做一次全基因组测序需要几万块钱,虽然近年来随着测序技术的持续发展,基因测序的费用有了一定的降低,但是还是一笔不小的开支。因此,如何降低基因检测的成本是一个亟需解决的问题。

发明内容

本发明实施例提供了一种基因检测方法、模型训练方法、装置、设备及系统,能够基于低深度的基因样本、基因样本所对应的基因特征和与基因特征相对应的增强后特征进行学习训练,从而可以获得基因检测模型,所生成的基因检测模型可以基于低深度的基因数据进行检测操作,这样有利于降低基因检测所需要的数据处理资源和成本。

第一方面,本发明实施例提供了一种基因检测方法,包括:

获取待处理基因数据,其中,所述待处理基因数据中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值;

将所述待处理基因数据输入至特征生成网络层进行特征提取操作,获得与所述待处理基因数据相对应的基因特征和与所述基因特征相对应的增强后特征;

将所述待处理基因数据和所述增强后特征输入至基因识别网络层进行基因检测操作,获得检测结果。

第二方面,本发明实施例提供了一种基因检测装置,包括:

第一获取模块,用于获取待处理基因数据,其中,所述待处理基因数据中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值;

第一提取模块,用于将所述待处理基因数据输入至特征生成网络层进行特征提取操作,获得与所述待处理基因数据相对应的基因特征和与所述基因特征相对应的增强后特征;

第一检测模块,用于将所述待处理基因数据和所述增强后特征输入至基因识别网络层进行基因检测操作,获得检测结果。

第三方面,本发明实施例提供一种电子设备,包括:存储器、处理器;其中,所述存储器用于存储一条或多条计算机指令,其中,所述一条或多条计算机指令被所述处理器执行时实现上述第一方面中的基因检测方法。

第四方面,本发明实施例提供了一种计算机存储介质,用于储存计算机程序,所述计算机程序使计算机执行时实现上述第一方面中的基因检测方法。

第五方面,本发明实施例提供了一种模型训练方法,包括:

获取基因样本,所述基因样本对应有样本变异结果,所述基因样本中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值;

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