[发明专利]基因检测方法、模型训练方法、装置、设备及系统在审

专利信息
申请号: 202110649698.X 申请日: 2021-06-10
公开(公告)号: CN113539357A 公开(公告)日: 2021-10-22
发明(设计)人: 杨晗;顾斐 申请(专利权)人: 阿里巴巴新加坡控股有限公司
主分类号: G16B20/30 分类号: G16B20/30;G16B40/00;G06N3/08;G06N3/04
代理公司: 北京太合九思知识产权代理有限公司 11610 代理人: 刘戈;孙明子
地址: 新加坡珊顿道*** 国省代码: 暂无信息
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摘要:
搜索关键词: 基因 检测 方法 模型 训练 装置 设备 系统
【权利要求书】:

1.一种基因检测方法,其特征在于,包括:

获取待处理基因数据,其中,所述待处理基因数据中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值;

将所述待处理基因数据输入至特征生成网络层进行特征提取操作,获得与所述待处理基因数据相对应的基因特征和与所述基因特征相对应的增强后特征;

将所述待处理基因数据和所述增强后特征输入至基因识别网络层进行基因检测操作,获得检测结果。

2.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,将所述待处理基因数据和所述增强后特征输入至基因识别网络层进行基因检测操作,获得检测结果,包括:

利用所述基因识别网络层对所述待处理基因数据和所述增强后特征进行基因检测处理,获得与所述待处理基因数据相对应的检测参考信息,所述检测参考信息包括以下至少之一:21类基因型预测信息、合子性预测信息、第一条等位基因变异长度信息以及第二条等位基因变异长度信息;

根据所述检测参考信息,获得与所述待处理基因数据相对应的检测结果。

3.根据权利要求1所述的方法,其特征在于,所述方法还包括:

获取与所述待处理基因数据相对应的标准数据类型;

将所述基因特征输入至数据识别网络层进行数据类型识别操作,获得基因数据类型;

基于所述基因数据类型和标准数据类型,确定用于对所述特征生成网络层的损失函数;

利用所述损失函数对所述特征生成网络层进行优化,获得优化后的特征生成网络层。

4.根据权利要求3所述的方法,其特征在于,所述特征生成网络层包括数据识别网络层的一部分;利用所述损失函数对所述特征生成网络层进行优化,获得优化后的特征生成网络层,包括:

基于所述损失函数对所述数据识别网络层进行优化处理,获得优化后的数据识别网络层;

基于优化后的数据识别网络层,确定优化后的特征生成网络层。

5.一种模型训练方法,其特征在于,包括:

获取基因样本,所述基因样本对应有样本变异结果,所述基因样本中每个位置所对应基因片段的平均数量小于或等于预设阈值;

确定与所述基因样本相对应的基因特征和与所述基因特征相对应的增强后特征;

基于所述基因样本对应的参考基因结果、基因特征和增强后特征进行学习训练,获得基因检测模型,所述基因检测模型用于对基因数据进行特征提取操作,并基于所提取的特征对基因数据进行检测操作。

6.根据权利要求5所述的方法,其特征在于,基于所述基因样本对应的参考基因结果、基因特征和增强后特征进行学习训练,获得基因检测模型,包括:

基于所述基因样本、基因特征和增强后特征进行学习训练,获得特征生成子模型,所述特征生成子模型用于进行特征提取,并对提取后的基因特征进行增强处理;

基于所述增强后特征和所述基因样本对应的参考基因结果进行学习训练,获得变异识别子模型,所述变异识别子模型用于基于特征信息对基因数据进行检测操作;

基于所述特征生成子模型和所述变异识别子模型,生成所述基因检测模型。

7.根据权利要求6所述的方法,其特征在于,在获得特征生成子模型之后,所述方法还包括:

基于所述基因特征和所述基因样本所对应的参考基因结果进行学习训练,获得数据识别模型,所述数据识别模型用于基于基因特征对基因数据进行变异识别操作;

利用所述数据识别模型对所述特征生成子模型进行优化处理,获得优化后的特征生成子模型。

8.根据权利要求7所述的方法,其特征在于,所述特征生成子模型包括所述数据识别模型的一部分;利用所述数据识别模型对所述特征生成子模型进行优化处理,获得优化后的特征生成子模型,包括:

获取用于对所述数据识别模型进行优化处理的损失函数;

基于所述损失函数对所述数据识别模型进行优化处理,获得优化后的数据识别模型;

基于优化后的数据识别模型,确定优化后的特征生成子模型。

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