[发明专利]脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型及治疗方案无创评估和筛选系统

说明书

本公开涉及一种用于鉴定脑海绵状血管畸形(cerebral cavernousmalformation,CCM)患者的基因突变类型的系统，以及一种用于确定脑海绵状血管畸形患者的治疗方案的系统。本公开提供的系统能够基于脑海绵状血管畸形患者的头部计算机断层扫描图像(CT)和/或磁共振图像(magneticresonance imaging,MRI)，判断所述脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型，因此，本公开提供了一种无创性确定CCM患者对应的基因突变类型的方法，丰富了CCM的诊断方法，能够为CCM的合理化、针对性治疗提供有力依据。

技术领域

本公开涉及医疗技术领域，具体地，涉及一种用于鉴定脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型的系统，以及一种用于确定脑海绵状血管畸形患者的治疗方案的系统。

背景技术

脑海绵状血管畸形(CCM)是以扩张的静脉血管和毛细血管为特征的血管发育不良性病变，其发病率约为0.16％～0.5％。CCM常引发癫痫、出血性中风、头痛或局灶性神经功能缺损等症状，严重威胁患者的生命安全。CCM可由基因突变引起，例如CCM1/KRIT1、CCM2/MGC4607和CCM3/PDCD10等CCM基因家族突变均可引发CCM病变。

在对CCM进行治疗时，先确定其对应的基因突变类型，并针对其基因突变类型采取合适的治疗方法，能够有效提升治疗效果。相关技术中，在确定CCM对应的基因突变类型时，通常需要采用侵入性的手术方法获得病变样本，然后再对病变样本进行基因突变类型分析。

然而，颅内侵入性的手术方法难度较高，而且颅内手术容易使患者短期残疾评分恶化，增加症状性脑出血和新的局灶性神经功能缺损出现的风险。因此，亟需一种无创性地确定CCM对应的基因突变类型的方法。

发明内容

本公开的目的是提供一种用于鉴定脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型的系统，以及一种用于确定脑海绵状血管畸形患者的治疗方案的系统。

为了实现上述目的，本公开提供一种用于鉴定脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型的系统，该系统包括图像输入装置、计算装置和输出装置；

图像输入装置用于输入脑海绵状血管畸形患者头部的影像学检查图像；

计算装置包括存储器和处理器，存储器中存储有计算机程序，处理器被配置为执行所述存储器中存储的计算机程序，以实现如下判别：

判断由图像输入装置输入的所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征；

如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以点状多灶性病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者存在CCM基因生殖细胞突变；

如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以爆米花样病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者存在MAP3K3 c.1323CG型基因突变；

输出装置用于输出所述计算装置的判别结果。

可选地，在确定所述脑海绵状血管畸形患者存在MAP3K3 c.1323CG型基因突变后，所述处理器还用于：

确定所述脑海绵状血管畸形患者不存在CCM1/2/3型基因突变。

可选地，所述存储器中还存储有脑海绵状血管畸形的特征数据，所述判断由图像输入装置输入的所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征，包括：

将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形的特征数据进行比对，得到比对结果；

根据所述比对结果，确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征。