[发明专利]脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型及治疗方案无创评估和筛选系统

权利要求书

1.一种用于鉴定脑海绵状血管畸形患者的基因突变类型的系统，其特征在于，该系统包括图像输入装置、计算装置和输出装置；

图像输入装置用于输入脑海绵状血管畸形患者头部的影像学检查图像；

计算装置包括存储器和处理器，存储器中存储有计算机程序，处理器被配置为执行所述存储器中存储的计算机程序，以实现如下判别：

判断由图像输入装置输入的所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征；

如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以点状多灶性病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者存在CCM基因生殖细胞突变；

如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以爆米花样病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者存在MAP3K3 c.1323CG型基因突变；

输出装置用于输出所述计算装置的判别结果。

2.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，在确定所述脑海绵状血管畸形患者存在MAP3K3 c.1323CG(p.Ile441Met)型基因突变后，所述处理器还用于：

确定所述脑海绵状血管畸形患者不存在CCM1/2/3型基因突变。

3.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述存储器中还存储有脑海绵状血管畸形的特征数据，所述判断由图像输入装置输入的所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征，包括：

将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形的特征数据进行比对，得到比对结果；

根据所述比对结果，确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征。

4.根据权利要求3所述的系统，其特征在于，所述脑海绵状血管畸形的特征数据包括脑海绵状血管畸形图像库，所述脑海绵状血管畸形图像库中含有预设图像，所述预设图像包括I型图像、II型图像、III型图像和IV型图像，其中，所述I型图像以亚急性出血为特征，所述II型图像以爆米花样病变为特征，所述III型图像以慢性出血为特征，所述IV型图像以点状多灶性病变为特征；

所述将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形的特征数据进行比对，得到比对结果，包括：

将所述影像学检查图像与所述脑海绵状血管畸形图像库中的预设图像进行图像匹配，得到所述影像学检查图像对应的图像分型；

所述根据所述比对结果，确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征，包括：

如果所述影像学检查图像对应的图像分型为II型，则确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以爆米花样病变为特征；

如果所述影像学检查图像对应的图像分型为IV型，则确定所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以点状多灶性病变为特征。

5.根据权利要求1所述的系统，其特征在于，所述影像学检查图像包括磁共振图像和/或CT图像；

所述系统还包括图像采集装置；优选地，所述图像采集装置为磁共振成像装置和/或CT扫描装置。

6.一种用于确定脑海绵状血管畸形患者的治疗方案的系统，其特征在于，该系统包括图像输入装置、计算装置和输出装置；

图像输入装置用于输入脑海绵状血管畸形患者头部的影像学检查图像；

计算装置包括存储器和处理器，存储器中存储有计算机程序，处理器被配置为执行所述存储器中存储的计算机程序，以实现如下判别：

判断由图像输入装置输入的所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形的病变特征；

如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以点状多灶性病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者的治疗方案中包括靶向CCM基因生殖细胞突变的治疗方案；

如果所述影像学检查图像对应的脑海绵状血管畸形以爆米花样病变为特征，则确定所述脑海绵状血管畸形患者的治疗方案中包括靶向MAP3K3 c.1323CG突变或MAPK下游通路的治疗方案；

所述输出装置用于输出所述计算装置的判别结果。