[发明专利]疾病筛查模型的构建方法、疾病筛查模型及筛查装置

说明书

本发明提供了一种疾病筛查模型的构建方法、疾病筛查模型及筛查装置。该模型的构建方法包括：从两组测序数据中筛选出满足预测条件的多个待检特征，两组测序数据包括阳性样本组中各阳性样本的测序数据和阴性样本组中各阴性样本的测序数据；利用多个待检特征进行机器学习，从而构建得到疾病筛查模型。通过获取多个阳性样本和多个阴性样本的测序数据，并根据两组测序数据的特征差异，从中选择出与疾病关联性较强的多个特征作为表征两组不同疾病状态的待检特征进行机器学习建模，从而获得不同疾病的筛查模型，该模型提高了筛查的准确性。

技术领域

本发明涉及基于测序数据的筛查模型构建领域，具体而言，涉及一种疾病筛查模型的构建方法、疾病筛查模型及筛查装置。

背景技术

目前关于很多疾病（包括癌症等）的高通量测序数据的处理方法，主要集中在常见热点基因突变情况的检测、通过增加检测基因数量及检测深度等方法来提高检测的准确性。这些方法是从增加处理数据的基因数量或深度的角度来提高数据处理结果的准确性的。

目前，对于在无法增加或不增加基因数量或测序深度的情况下，如何使处理结果准确性提高，目前尚无有效的解决方案。

发明内容

本发明的主要目的在于提供一种疾病筛查模型的构建方法、疾病筛查模型及筛查装置，以解决现有技术中难以在不增加基因数量或测序深度的情况下难以提高处理结果准确性的问题。

为实现上述目标，根据本申请的一个方面，提供了一种疾病筛查模型的构建方法，该构建方法包括：从两组测序数据中筛选出满足预测条件的多个待检特征，两组测序数据包括阳性样本组中各阳性样本的测序数据和阴性样本组中各阴性样本的测序数据；利用多个待检特征进行机器学习，从而构建得到疾病筛查模型。

进一步地，从两组测序数据中筛选出满足预测条件的多个待检特征包括：统计两组测序数据中各样本的候选特征；对各候选特征分别绘制ROC曲线；筛选出AUC≥预设值的候选特征，作为待检特征；其中，各样本的候选特征选自如下特征中的多个：1）文库浓度；2）CNV；3）异常比对reads；4）插入片段大小；5）末端碱基；优选地，预设值≥0.7；优选地，测序数据的测序深度为0.1×~1×。

进一步地，2）CNV包括CNV个数及CNV总长度；优选地，3）异常比对reads包括：soft-clip reads占总reads数的比例，记为第一比例；插入片段大于100000bp的reads占总reads数的比例，记为第二比例；以及第一比例与第二比例之和；优选地，4）插入片段大小包括：不同插入片段长度范围的reads数占总reads的比例；以及不同插入片段长度范围的reads数占总reads数的比例的熵；优选地，5）末端碱基包括：支持reads末端1-5个bp长度的各碱基组合类型reads数占总reads数的比例；以及reads末端1-5个bp长度的各碱基组合类型reads数占总reads数的比例的熵。

进一步地，待检特征选自如下多种：a.文库浓度；b. 插入片段大于100000bp的reads占总reads数的比例；c. CNV个数；d. CNV总长度；e. 不同插入片段长度范围的reads数占总reads数的比例的熵；f.支持reads末端1bp的reads数各占总reads数的比例；g. 支持reads末端1bp的reads数各占总reads数的比例的熵；h.支持reads末端2bp的reads数各占总reads数的比例；i. 支持reads末端2bp的reads数各占总reads数的比例的熵；优选地，不同插入片段长度范围包括90-100 bp、100-110 bp、110-120 bp、120-130 bp、130-140bp、140-150 bp、150-160 bp、160-170 bp、170-180bp及330-390bp。