[发明专利]疾病筛查模型的构建方法、疾病筛查模型及筛查装置

权利要求书

1.一种疾病筛查模型的构建方法，其特征在于，所述构建方法包括：

从两组测序数据中筛选出满足预测条件的多个待检特征，所述两组测序数据包括阳性样本组中各阳性样本的测序数据和阴性样本组中各阴性样本的测序数据，所述测序数据的测序深度为0.1×~1×；

利用多个所述待检特征进行机器学习，从而构建得到所述疾病筛查模型；

从两组测序数据中筛选出满足预测条件的多个待检特征包括：

统计所述两组测序数据中各样本的候选特征；

对各所述候选特征分别绘制ROC曲线；

筛选出AUC≥预设值的所述候选特征，作为所述待检特征；

其中，各样本的所述候选特征选自如下特征：

1）文库浓度；

2）CNV，所述CNV包括CNV个数及CNV总长度；

3）异常比对reads，所述异常比对reads包括：soft-clip reads占总reads数的比例，记为第一比例；插入片段大于100000bp的reads占总reads数的比例，记为第二比例；以及所述第一比例与所述第二比例之和；

4）插入片段大小，所述插入片段大小包括：不同插入片段长度范围的reads数占总reads的比例；以及不同插入片段长度范围的reads数占总reads数的比例的熵；

5）末端碱基，所述末端碱基包括：支持reads末端1-5个bp长度的各碱基组合类型reads数占总reads数的比例；以及reads末端1-5个bp长度的各碱基组合类型reads数占总reads数的比例的熵；

所述待检特征选自如下全部：

a.文库浓度；

b. 插入片段大于100000bp的reads占总reads数的比例；

c. CNV个数；

d. CNV总长度；

e. 不同插入片段长度范围的reads数占总reads数的比例的熵；

f.支持reads末端1bp的reads数各占总reads数的比例；

g. 支持reads末端1bp的reads数各占总reads数的比例的熵；

h.支持reads末端2bp的reads数各占总reads数的比例；

i. 支持reads末端2bp的reads数各占总reads数的比例的熵；

所述不同插入片段长度范围包括90-100 bp、100-110 bp、110-120 bp、120-130 bp、130-140 bp、140-150 bp、150-160 bp、160-170 bp、170-180bp及330-390bp。

2.根据权利要求1所述的构建方法，其特征在于，所述预设值≥0.7。