[发明专利]眼底黄色斑点症(ABCA4)的基因疗法在审
| 申请号： | 202080044221.2 | 申请日： | 2020-04-16 |
| 公开（公告）号： | CN114126665A | 公开（公告）日： | 2022-03-01 |
| 发明（设计）人： | H·康纳 | 申请（专利权）人： | 马萨诸塞大学 |
| 主分类号： | A61K48/00 | 分类号： | A61K48/00;C12N15/861;C12N7/00;C12N15/86 |
| 代理公司： | 隆天知识产权代理有限公司 72003 | 代理人： | 付文川;吴小瑛 |
| 地址： | 美国马*** | 国省代码： | 暂无信息 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 眼底 黄色 斑点 abca4 基因 疗法 | ||
1.一种分离的核酸，其包含编码具有SEQ ID NO：3-8和15-19任一所示序列的ABCA4小基因的转基因。
2.根据权利要求1所述的分离的核酸，其中所述转基因还包含与ABCA4小基因序列有效连接的启动子。
3.根据权利要求2所述的分离的核酸，其中所述启动子是组成型启动子、诱导型启动子或组织特异性启动子，任选地，其中所述组织特异性启动子是光感受器特异性启动子。
4.根据权利要求1至3任一项所述的分离的核酸，其中所述转基因的侧翼是腺相关病毒(AAV)反向末端重复序列(ITR)。
5.根据权利要求4所述的分离的核酸，其中至少一个ITR是AAV2ITR。
6.根据权利要求4或5所述的分离的核酸，其中至少一个ITR缺少末端解离位点，任选地，其中所述ITR是ΔITR。
7.一种分离的核酸，其包含具有编码ABCA4蛋白的核酸序列的转基因，其中所述ABCA4蛋白包含SEQ ID NO：9-14和20-24任一所示的氨基酸序列。
8.根据权利要求7所述的分离的核酸，其中所述转基因还包含与编码ABCA4蛋白的核酸序列有效连接的启动子。
9.根据权利要求8所述的分离的核酸，其中所述启动子是组成型启动子、诱导型启动子或组织特异性启动子，任选地，其中所述组织特异性启动子是光感受器特异性启动子。
10.根据权利要求7至9任一项所述的分离的核酸，其中所述转基因的侧翼是腺相关病毒(AAV)反向末端重复序列(ITR)。
11.根据权利要求10所述的分离的核酸，其中至少一个ITR是AAV2ITR。
12.根据权利要求10或11所述的分离的核酸，其中至少一个ITR缺少末端解离位点，任选地，其中所述ITR是ΔITR。
13.一种载体，其包含权利要求1至12任一项所述的分离的核酸。
14.根据权利要求13所述的载体，其中所述载体为质粒DNA、封闭端DNA、脂质/DNA纳米颗粒或病毒载体。
15.根据权利要求14所述的载体，其中所述病毒载体为腺相关病毒(AAV)载体、腺病毒(Ad)载体、慢病毒载体、逆转录病毒载体或杆状病毒载体。
16.一种宿主细胞，其包含权利要求1至12任一项所述的分离的核酸或权利要求13至15任一项所述的载体。
17.根据权利要求16所述的宿主细胞，其中所述细胞是哺乳动物(人)细胞、细菌细胞、酵母细胞或昆虫细胞。
18.一种重组腺相关病毒(rAAV)，其包含：
(i)权利要求1至12任一项所述的分离的核酸；和
(ii)AAV衣壳蛋白。
19.根据权利要求18所述的rAAV，其中所述衣壳蛋白对眼细胞具有向性。
20.根据权利要求18或19所述的rAAV，其中所述衣壳蛋白是AAV8衣壳蛋白。
21.根据权利要求18至20任一项所述的rAAV，其中所述rAAV被配制用于递送至眼睛，任选地，其中所述rAAV被配制用于递送至感光细胞或视网膜色素上皮(RPE)。
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