[发明专利]一种可视化的探针质控方法及系统

权利要求书

1.一种可视化的探针质控方法，其特征在于，步骤包括：

a.建立历史数据的可视化数据集与显著性数据集：获取历史样本各位点的测序数据，对历史样本各位点的测序深度值进行归一化处理，生成历史样本各位点的均一化深度，按照样本类型、所在染色体及染色体上位置进行数据归类，统计归类的历史样本的各位点的均一化深度的中位数，及各位点的均一化深度基于非参数检验核密度得到的百分之八十双侧置信区间，生成历史数据的可视化数据集；

同时对历史样本各位点的测序深度值进行GC含量修正和log处理，并按照样本类型、所在染色体及染色体上位置进行数据归类，生成历史数据的显著性数据集；

b.建立含新样本的可视化数据集与显著性数据集：获取新样本各位点的测序数据，对新样本各位点的测序深度值进行归一化处理，生成新样本各位点的均一化深度，按照样本类型、所在染色体及染色体上位置，同历史数据的可视化数据集合并，生成含新样本的可视化数据集；同时对新样本各位点的测序深度值进行GC含量修正和log处理，按照样本类型、所在染色体及染色体上位置，同历史数据的显著性数据集合并，生成含新样本的显著性数据集；

c.探针捕获质量评价及可视化：含新样本的可视化数据集，根据需要自动进行选定区域的可视化处理与展示，并统计选定区域内新样本各位点的均一化深度同历史样本对应位点的均一化深度的中位数及百分之八十双侧置信区间的位置关系，同时结合根据含新样本的显著性数据集统计获得的选定区域内新样本的P-Value，自动进行探针捕获质量的综合评价与展示。

2.根据权利要求1所述的一种可视化的探针质控方法，其特征在于，步骤c中，含新样本的可视化数据集根据需要自动进行选定区域的可视化处理与展示方法包括：

含新样本的可视化数据集，以顺序分布的染色体上各位点为其一坐标，以均一化值为另一坐标，分别绘制由历史样本各位点的均一化深度的中位数构成的均一化深度中位数分布曲线，由历史样本各位点的百分之八十双侧置信区间构成的上下边界分布曲线，由新样本各位点的均一化深度构成的均一深度分布曲线，生成二维的数据展示图。

3.根据权利要求2所述的一种可视化的探针质控方法，其特征在于，步骤c中，自动进行探针捕获质量的综合评价与展示方法包括：

若选定区域内新样本有等于或小于30％的位点的均一化深度落入历史样本对应位点的均一化深度的百分之八十双侧置信区间内，探针捕获质量不合格；

若选定区域内新样本的P-Value值低于5％，探针捕获质量不合格；

若选定区域内新样本有大于30％的位点的均一化深度落入历史样本对应位点的均一化深度的百分之八十双侧置信区间内，且选定区域内新样本的P-Value值大于等于5％且小于10％，探针捕获质量一般；

若选定区域内新样本有大于30％且小于70％的位点的均一化深度落入历史样本对应位点的均一化深度的百分之八十双侧置信区间内，且选定区域内新样本的P-Value值大于等于10％，探针捕获质量一般；

若选定区域内新样本有大于等于70％的位点的均一化深度落入历史样本对应位点的均一化深度的百分之八十双侧置信区间内，且选定区域内新样本的P-Value值大于等于10％，探针捕获质量较好；根据评价的探针捕获质量自动进行可视化提示。

4.根据权利要求2或3所述的一种可视化的探针质控方法，其特征在于，步骤c中，自动进行探针捕获质量的综合评价与展示方法还包括：若选定区域内，历史样本的均一化深度中位数分布曲线同历史样本的百分之八十双侧置信区间的上边界分布曲线间的面积高于或低于历史样本的均一化深度中位数分布曲线同历史样本的百分之八十双侧置信区间的下边界曲线间的面积，探针捕获效率不稳定，自动进行可视化提示。

5.根据权利要求1-4任一项所述的一种可视化的探针质控方法，其特征在于，步骤c中，所述选定区域包括至少一个染色体组、和/或至少一个染色体、和/或至少一个基因、和/或位点、和/或位点附近任意数量碱基。

6.根据权利要求1-4任一项所述的一种可视化的探针质控方法，其特征在于，所述样本类型包括但不限于组织、体液、血液或细胞中任意一种或任意组合。