[发明专利]一种检测体细胞突变的方法及装置

说明书

一种检测体细胞突变的方法及装置，该方法包括：候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。

技术领域

本发明属于体细胞突变检测领域，具体涉及一种快速检测体细胞突变的方法及装置。

背景技术

人类基因组中存在各种各样的突变，包括核苷酸突变(SNV)、插入删除(InDel)等。其中相当一部分跟肿瘤的形成和发展息息相关。通过基因组测序，从测序的序列数据中，快速准确地鉴定出这些突变，对肿瘤的研究以及治疗有非常大的帮助。

随着测序技术的飞速发展，测序成本的迅速下降。肿瘤基因组研究中，由原来的小区域捕获(panel)测序，到全外显子组(exome)测序，再往全基因组(wgs)或者超高深度UMI测序方向发展。数据量几何级增长。而且样本量也从原来的肿瘤数个配对样本到几十，几百甚至上千发展。临床分析对分析速度和分析成本也有所要求。但现有的大部分软件和方法都出现得较早，而且大都面向科研小样本量处理，无法进行大数据量分析。

发明内容

本发明提供一种检测体细胞突变的方法及装置。

根据第一方面，一种实施例中提供一种检测体细胞突变的方法，包括：

候选突变提取步骤，包括根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；

过滤步骤，包括对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的突变；

计算步骤，包括根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到突变检测结果。

根据第二方面，一种实施例中提供一种检测体细胞突变的装置，包括：

候选突变提取模块，用于根据比对文件中的彩色德布鲁恩图、比对信息中的至少一种，从待测样本、相应的对照样本的测序数据中提取候选突变；

过滤模块，用于对提取的候选突变进行过滤，去除不符合判定条件的数据；

计算模块，用于根据过滤的候选突变，计算质量特征值，根据所述质量特征值，对候选突变集进行过滤，得到检测结果。

根据第三方面，一种实施例中提供一种计算机设备，包括：存储器，用于存储程序；

处理器，用于通过执行所述存储器存储的程序以实现如第一方面所述的方法。

根据第三方面，一种实施例中提供一种计算机可读存储介质，包括程序，所述程序能够被处理器执行以实现如第一方面所述的方法。

依据上述实施例的检测体细胞突变的方法及装置，计算步骤之前先进行过滤，极大降低候选突变的数量，加快后续分析速度。

附图说明

图1显示为根据实施例1的方法检测的样本全外显子测序数据中体细胞突变位点计算得到的TMB指标与标准品TMB指标的关系曲线图。

图2显示为根据现有的mutect2检测的样本全外显子测序数据中体细胞突变位点计算得到的TMB指标与标准品TMB指标的关系曲线图。

图3显示为本实施例1的方法检测的样本靶向捕获测序数据中体细胞突变位点计算得到的TMB指标与标准品TMB指标的关系曲线图。

图4显示为根据现有的mutect2检测的样本靶向捕获测序数据中体细胞突变位点计算得到的TMB指标与标准品TMB指标的关系曲线图。