[发明专利]一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统

说明书

本发明公开了一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统，所述联合诊断模型包括参数cfDNA差异甲基化区域标志物、超声检查和钼靶X线检查，该联合诊断模型采用LASSO法构建，能够有效的判断乳腺癌患者。

技术领域

本发明属于生物医药领域，涉及一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统。

背景技术

乳腺癌是我国最主要的恶性肿瘤之一，也是女性最常见的恶性肿瘤，其在女性恶性肿瘤死亡原因的排位中于东、中、西部地区分别位于第4位、第4位及第5位(孙可欣，郑荣寿，张思维等.2015年中国分地区恶性肿瘤发病和死亡分析[J].中国肿瘤，2019,28(01):1-11.)。早期治疗有利于提高患者的生存率，因此，及早的发现和诊断乳腺癌具有重要的意义。由于乳腺癌的早期临床症状和体征通常无明显的特殊性，一般不易被临床所发现，因此影像学检查成为发现及诊断乳腺癌的重要方式。超声检查为诊断乳腺肿块的主要方法之一，其具有实时、方便、无辐射、诊断准确性高、易于随访且适用于各个年龄层的优点。目前我国主要采用美国放射学会修订的最新版乳腺影像报告和数据系统(breast imagingreporting and data system，BI-RADS；对乳腺疾病进行评估，共分为0-6类，其中4类为可疑恶性，其恶性率为3％～94％(American College of Radiology.Breast ImagingReporting and Data System(BI-RADS),atlas[M].5th ed.Reston,VA:American Collegeof Radiology,2013)，恶性率跨度范围较大。常规超声提供的有助于乳腺BI～RADS4类肿块良恶性鉴别诊断的声像图信息有限，仍存在一定的局限性，而临床上对这类恶性跨度范围较大的肿块采取的处理方式往往是直接手术或行穿刺活检明确诊断，这大大增加了许多不必要的治疗以及有创性检查，加重了患者的身心负担。常规超声在鉴别诊断乳腺BI-RADS 4类肿块的良恶性方面存在一定程度的局限性，某些乳腺良性肿块与恶性肿块在常规超声声像图上的表现存在一定的交叉重叠，进行穿刺活检的处理方式虽然有利于明确乳腺BI-RADS 4类肿块的良恶性，然而对恶性肿块进行穿刺活检也同时存在着发生针道种植转移的潜在风险，但如果消极地不进行活检则有可能会延误一些恶性肿块的最佳治疗时期。另外，以往有研究在对一组乳腺BI-RADS 3-5类肿块进行追踪的过程中发现，乳腺BI-RADS 4类肿块的阳性预测值仅为15.5％-20.0％(Raza S，Chikarmane SA,Neilsen SS,et al.BI-RADS3,4,and 5lesions:value of US in management--follow-up and outcome.Radiology,2008,248(3):773-781.)。因此，采用何种创伤性较小的检查方法来进一步鉴别乳腺BI～RADS 4类肿块的良恶性具有重要的实用价值和意义。