[发明专利]一种早期乳腺癌的联合诊断模型及系统

权利要求书

1.cfDNA差异甲基化区域标志物联合影像学检查在构建早期乳腺癌诊断模型中的应用。

2.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述差异甲基化区域标志物选自：chr1：237343683-237344683、chr2：3723342-3724342、chr2：3978342-3979342、chr2：22327459-22328459、chr4：164543184-164544184、chr6：84666439-84667439、chr8：79343444-79344444、chr15：26569301-26570301、chr15：33374552-33375552、chr15：97703143-97704143。

3.根据权利要求1所述的应用，其特征在于，所述影像学检查包括钼靶X线检查和/或超声检查。

4.根据权利要求1-3任一项所述的应用，其特征在于，所述诊断模型使用使用选自以下中的一种或更多种算法来确定：主成分分析、逻辑回归分析、LASSO回归分析、最近邻分析、支持向量机、神经网络模型、随机森林，优选的，使用LASSO回归分析算法进行构建。

5.根据权利要求4所述的应用，LASSO回归分析的λ＝0.02317884。

6.一种早期乳腺癌的联合诊断模型，其特征在于，所述联合诊断模型采用公式X＝1/(1+e^{-(C1*cfMeth评分+C2*超声检查评分+c3*钼靶X线检查评分})，其中，C1、C2、C3分别代表联合诊断模型中各参数的系数，cfMeth评分为标志物甲基化评分；优选的，标志物甲基化评分是基于cfDNA差异甲基化区域的甲基化状态采用随机森林算法进行的评分，优选的，C1、C2、C3分别为5.028952、1.628452、1.106189。

7.根据权利要求6所述的联合诊断模型，其特征在于，所述标志物选自：chr1：237343683-237344683、chr2：3723342-3724342、chr2：3978342-3979342、chr2：22327459-22328459、chr4：164543184-164544184、chr6：84666439-84667439、chr8：79343444-79344444、chr15：26569301-26570301、chr15：33374552-33375552、chr15：97703143-97704143。

8.根据权利要求7所述的联合诊断模型，其特征在于，联合诊断模型的截断值为0.5。

9.一种用于诊断早期乳腺癌的系统，其特征在于，包括以下单元：

1)检测单元：包括标志物检测模块，钼靶X线检查模块、超声检查模块；

2)分析单元：将检测单元检测得到的标志物的甲基状态、钼靶X线检查的结果、超声检查的结果作为输入变量，输入预测乳腺癌风险的联合诊断模型进行分析；

3)评估单元：输出样本对应的个体患乳腺癌的风险值。

10.根据权利要求9所述的系统，其特征在于，1)中所述的标志物选自chr1：237343683-237344683、chr2：3723342-3724342、chr2：3978342-3979342、chr2：22327459-22328459、chr4：164543184-164544184、chr6：84666439-84667439、chr8：79343444-79344444、chr15：26569301-26570301、chr15：33374552-33375552、chr15：97703143-97704143；优选的，2)中预测乳腺癌风险的联合诊断模型为LASSO模型；优选的，所述所述模型采用公式X＝1/(1+e^{-(C1*cfMeth评分+C2*超声检查评分+C3*钼靶X线检查评分})进行评分，若X0.5，则判断受试者存在患乳腺癌的风险，其中，C1、C2、C3分别代表联合诊断模型中各参数的系数，cfMeth评分为标志物甲基化评分；优选的，标志物甲基化评分是基于cfDNA差异甲基化区域的甲基化状态采用随机森林算法进行的评分，优选的，C1、C2、C3分别为5.028952、1.628452、1.106189。