[发明专利]检测、预防、逆转和治疗神经系统疾病的方法

权利要求书

1.一种调节受试者中对包含功能丧失变体的溶酶体基因杂合的自噬-溶酶体途径的方法，所述方法包含：

将治疗有效量的自噬-溶酶体途径调节剂施用于需要其的受试者。

2.根据权利要求1所述的方法，其中包含功能丧失变体的所述溶酶体基因与溶酶体贮积病(LSD)相关。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述受试者被怀疑患有与溶酶体功能障碍相关联的神经系统或神经退行性疾病、障碍或病症，或者处于所述神经系统或神经退行性疾病、障碍或病症的风险中。

4.根据权利要求3所述的方法，其中所述受试者对溶酶体基因功能丧失变体是杂合的或是溶酶体贮积病(LSD)的携带者，或者被怀疑对溶酶体基因功能丧失变体是杂合的或是溶酶体贮积病(LSD)的携带者。

5.根据权利要求1所述的方法，其中包含功能丧失变体的所述溶酶体基因选自由以下组成的群组：CTNS、MAN2B1、MFSD8、GLB1、GALNS、NAGLU、CLN3、GNPTAB、SGSH、CLN8、NPC1、TPP1、DNAJC5、MANBA、PPT1、SMPD1、GAA、HGSNAT、GNS、CTSA、HEXB及其组合。

6.根据权利要求2所述的方法，其中包含功能丧失变体的所述溶酶体基因与溶酶体贮积病(LSD)相关联，并且选自由以下组成的群组：AGA、ARSA、ARSB、ASAH1、CLN2(TPP1)、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CTNS、CTSA、CTSD、CTSK、FUCA1、GAA、GALC、GALNS、GLA、GLB1、GM2A、GNPTAB、GNPTG、GNS、GUSB、HEXA、HEXB、HGSNAT、HYAL1、IDS、IDUA、KCTD7、LAMP2、LIPA、MAN2B1、MANBA、MCOLN1、MFSD8、NAGA、NAGLU、NEU1、NPC1、NPC2、PPT1、PSAP、SGSH、SLC17A5、SMPD1、SUMF1、CHIT1、ATP13A2、CTSF、DNAJC5、GRN及其组合。

7.根据权利要求1所述的方法，其中包含功能丧失变体的所述溶酶体基因选自由以下组成的群组：NEU1、NAGLU、GBA、GLB1、MANBA、MAN2B1、HGSNAT、IDS、PPT1、GNS及其组合。

8.根据权利要求1所述的方法，其中包含功能丧失变体的所述溶酶体基因选自由以下组成的群组：GALC、ACD及其组合。

9.根据权利要求1所述的方法，其中所述自噬-溶酶体途径调节剂包含基因疗法(GT)，其中所述GT增加或增强与包含功能丧失变体的所述溶酶体基因相关联的酶活性，所述溶酶体基因选自由以下组成的群组：AGA、ARSA、ARSB、ASAH1、CLN2(TPP1)、CLN3、CLN5、CLN6、CLN8、CTNS、CTSA、CTSD、CTSK、FUCA1、GAA、GALC、GALNS、GLA、GLB1、GM2A、GNPTAB、GNPTG、GNS、GUSB、HEXA、HEXB、HGSNAT、HYAL1、IDS、IDUA、KCTD7、LAMP2、LIPA、MAN2B1、MANBA、MCOLN1、MFSD8、NAGA、NAGLU、NEU1、NPC1、NPC2、PPT1、PSAP、SGSH、SLC17A5、SMPD1、SUMF1、CHIT1、ATP13A2、CTSF、DNAJC5、GRN及其组合。