[发明专利]变异检测方法及装置、存储介质及电子设备

权利要求书

1.一种变异检测方法，其特征在于，包括：

将基础数据加入于概率计算队列；其中，所述基础数据包括一个激活区域内的待测序片段和单倍型；

获取概率计算队列中的一组基础数据组，将所述基础数据组输入计算平台，以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列；其中，所述基础数据组包括的基础数据的最大数量根据预设数量确定，所述预设数量根据所述计算平台的计算能力确定；

获取所述概率输出队列中的所述基础数据和对应的概率值，根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在所述将基础数据加入于概率计算队列之前，所述方法还包括：

根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据，包括：

将所述待测序片段和所述预设遗传数据进行比对以获取比对数据，根据所述比对数据识别至少一个所述激活区域；

根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型；

根据各所述激活区域内的待测序片段和单倍型生成基础数据。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，所述根据各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据确定各所述激活区域内的所述单倍型，包括：

对各所述激活区域内的所述待测序片段和所述预设遗传数据进行局部组装，根据所述局部组装的结果确定所述激活区域内的所述单倍型。

5.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述根据待测序片段和预设遗传数据生成至少一个所述基础数据采用多线程的方式执行。

6.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，包括：

将各所述基础数据分别输入预设模型中，以计算在所述基础数据对应的所述激活区域内，所述待测序片段是所述单倍型的概率值。

7.根据权利要求6所述的方法，其特征在于，所述预设模型包括成对隐马尔可夫模型。

8.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息，包括：

通过对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计以确定所述激活区域内所述待测序片段上每个变异数据点的变异信息。

9.根据权利要求8所述的方法，其特征在于，在对所述待测序片段是所述单倍型的概率值进行统计时采用贝叶斯统计的方法进行统计。

10.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述以并行的方式基于所述基础数据组中各所述基础数据计算各所述激活区域内的各所述待测序片段是所述单倍型的概率值，并将所述基础数据和对应的概率值加入概率输出队列通过可编程逻辑门阵列并行实现。

11.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述根据所述基础数据和所述概率值计算所述激活区域中的变异信息采用多线程的方式执行。