[发明专利]一种临床协作云平台系统

说明书

本发明公开了临床协作云平台系统，提升了研究罕见病的各机构之间的协作效果。其技术方案为：系统包括云端服务器和多个终端设备，终端设备的基因检测数据上传模块用于临床医生将疑似病例的基因检测数据上传到云端服务器；基因报告接收模块接收云端服务器出具的基因解读报告；病例上传模块将完成诊治的病例信息上传到云端服务器；云端服务器的基因病例数据库存储各个终端设备的病例上传模块上传的诊治病例信息；基因组数据分析模块根据终端设备的基因检测数据上传模块上传的基因检测数据，在基因病例数据库中筛选出病例的变异位点，并提供与病例数据相匹配的基因突变病例；报告生成模块根据基因组数据分析模块的分析结果生成基因解读报告。

技术领域

本发明涉及一种用于各方协作的云平台系统，具体涉及疾病尤其是罕见病的临床协作云平台系统。

背景技术

罕见病是指发病率较低的疾病，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变。2010年5月17日，中华医学会医学遗传学分会在上海组织召开了中国罕见病定义专家研讨会，邀请了中华医学会医学遗传学分会专家以及在罕见病研究领域涉猎较深的权威临床专家20余名，对中国的罕见病定义达成以下共识：患病率1/500000，或新生儿发病率1/10000的疾病可以称为中国的罕见病。按照这个定义，以中国约14亿人口为基数计算，每种罕见病的患病人数约为2800人。以目前国际上公认的约6000种罕见病为计算基数，则中国罕见病总患病人口约为1680万。除了种类繁多、表型复杂多样外，由于罕见病发病率低，许多临床医生并不熟悉罕见病的症状和体征，特别是早期诊断更困难，导致罕见病存在误诊率高、诊断困难和可治性低等现象。罕见病是临床上的难点，不少罕见病患者因未能得到及时的诊断而延误病情，与此同时给家庭和社会带来沉重的负担。基于大多数的罕见病属于遗传性疾病，是由人类基因组上某个基因或区域发生变异所引起的，因此开展针对罕见病的遗传学研究显得十分重要。

罕见遗传病的致病原因包括染色体数目和结构异常、基因拷贝数改变及DNA序列变异等。近10多年来随着分子生物学技术的发展，以二代测序和染色体基因芯片为代表的高通量基因组检测技术正快速被应用于分子诊断罕见遗传病。然而，虽然我国对罕见病的重视程度不断提高、绝大多数单基因遗传罕见病在理论上都能够获得检测，但由于临床医学遗传学还未被列为临床专科、缺乏培养临床遗传专科医师的体系、掌握现代分子基因诊断技术的技术人员和临床医生数量不多，许多时候基因检测报告对临床的指导意义不能被充分发挥，影响罕见病的临床诊断和治疗。此外，由于罕见病发病率低，独立医疗机构大量的投入只能为少数患者服务且数据保存和结果解读面临巨大挑战，使得许多遗传罕见病的基因检测在临床上开展十分困难。

总的来说，目前针对罕见病的研究缺乏统一协作的平台。

发明内容

以下给出一个或多个方面的简要概述以提供对这些方面的基本理解。此概述不是所有构想到的方面的详尽综览，并且既非旨在指认出所有方面的关键性或决定性要素亦非试图界定任何或所有方面的范围。其唯一的目的是要以简化形式给出一个或多个方面的一些概念以为稍后给出的更加详细的描述之序。

本发明的目的在于解决上述问题，提供了一种临床协作云平台系统，提升了研究罕见病的各机构之间的协作效果。

本发明的技术方案为：本发明提供了一种临床协作云平台系统，包括云端服务器和多个终端设备，其中终端设备中安装基因检测数据上传模块、病例上传模块、基因报告接收模块，云端服务器安装基因病例数据库、基因组数据分析模块、报告生成模块，其中：

基因检测数据上传模块，用于临床医生将疑似病例的基因检测数据上传到云端服务器中；

基因报告接收模块，用于接收云端服务器出具的基因解读报告；

病例上传模块，用于将完成诊治后的病例信息上传到云端服务器中；

基因病例数据库，用于存储各个终端设备的病例上传模块所上传的诊治病例信息；