[发明专利]一种半自动生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法

说明书

本发明提供一种半自动生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法，所述方法包括使用一种用于指导精准用药的基因检测智能报告系统；所述方法包括如下步骤：第一步、第一用户上传实验结果文件；第二步、系统自动匹配和判定，若结果是系统无法判定；第三步、第三用户人工选填一个结果至系统中；第四步、系统自动生成待审核的基因检测报告，即待审报告；第五步、第四用户人工审核所述“待审报告”，生成最终用于指导精准用药的基因检测报告。本发明所述方法中能由系统自动给出待审核的基因检测报告。本发明所述方法能快速智能、准确地给出用于指导精准用药的基因检测报告。

技术领域

本发明涉及基因检测领域，具体涉及一种半自动生成用于指导精准用药的基因检测报告的方法。

背景技术

基因与人类的生活息息相关，一个主要方面体现在基因对人类健康的重大影响，先天性的基因缺陷或后天性的基因突变与个体的身体健康，疾病的发生、发展有着密不可分的联系。随着基因与人类机体健康的关系被越来越多地发现、证实，为了满足社会对更好地预防和治疗基因相关疾病的需求，国内外涌现了众多提供基因检测技术服务的机构。

医学检测报告作为医学检测服务的产品，其准确性和时效性一直是医学检测服务行业的追求。医学分子生物学检测所涉及的检测方法或平台多种多样，对不同平台的结果进行分析，所需要的知识背景不尽相同，分析标准也不尽相同。而提供检测服务的不同机构或者是同一机构的不同项目对于检测平台的采取和检测报告的内容、样式会有自身的考虑和要求。

目前，大部分检测机构，仍采用纯人工的方式进行检测结果的判读，检测报告的出具，而且在检测报告样式的选择时也是采用人工区分。纯人工的工作方式效率低下，知识局限，注释片面，当面临大批量数据处理时，容易疲劳，影响工作质量，而当业务内容涉及到多个检测方法或平台时，对参加检测结果解读和分析的人员的能力和数量要求会提高。可见，纯人工的工作方式在增加人力成本和时间成本的同时，还会影响检测报告的准确性和时效性。

现有的一些医学检测报告系统多针对类似生化常规的传统医学检测业务，少有的涉及基因检测的报告系统，只能针对一种平台的检测结果进行自动分析甚至需要靠人工分析后录入检测结果，智能化不够，适用性不强；而更少有的涉及精准用药相关的报告系统，对项目的定义不清晰，不便于理解，无法达成业内共识。另外，自动化检测报告的生成也只能既定一种标准化的报告样式，而无法同时满足不同机构或项目的个性化需求，而且缺少人工审核流程的嵌入。综上所述，现有检测报告系统可分析的检测平台的局限性以及频繁的人工操作可能引起的失误都将影响检测报告的准确性和时效性。

发明专利申请CN201710468430提供一种基因检测产品报告系统及方法，所述系统包括：移动端销售服务系统，用于用户选择基因检测产品并下单支付并采集受检者的基本信息和样本绑定信息；临床样本管理系统，用于接收来自移动端销售服务系统的受检者的基本信息和样本绑定信息；实验室数据管理系统，用于存储样本从下订单开始到测序数据从测序仪转到指定存储位置为止；报告生成系统生成报告后存储到实验室数据管理系统中，并推送到移动端销售服务系统发送给指定的报告接收人；报告生成系统，用于接收来自临床样本管理系统的受检者基本信息和样本绑定信息及来自实验室数据管理系统的检测结果，生成报告。但从说明书中可见，该发明中用药知识的给出和报告的生成都依赖于人工完成，并不能自动生成基因检测报告。

发明专利申请CN201810594702提供了一种氯吡格雷用药相关基因检测报告的自动出具系统，涵盖了患者基本信息、检测结果、检测结论、个体化用药建议等众多信息，能够对大量信息进行有效整合、集中展示，个体化用药建议部分可以统一编辑好后直接套用，也可以单独添加个性化备注信息；即使在检测例数较多的情况下，也可以根据基因检测仪器上的相关基因(CYP 2C19、PON1和ABCB1基因)的基因型的结果快速、高效、准确地出具氯吡格雷用药相关基因检测报告，只要录入患者基本临床信息和基因检测结果，便可自动出具检测报告。避免了出具繁琐的报告时耗费的大量人力，可节约大量的时间成本，并可降低出具报告时的错误发生率，从而便于医护人员临床工作中的使用。该系统仅针对氯吡格雷这种单一的药物和相应的基因检测有效。