[实用新型]检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒

说明书

本实用新型提供了一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，包括盒盖和盒体，所述盒盖和盒体内均设有制冷层，其中：所述盒体通过隔板分为3个凹槽，用于根据试剂类型放置扩增引物、单碱基延伸引物以及与所述扩增引物和单碱基延伸引物配合使用以进行扩增和单碱基延伸反应的反应试剂，每个所述凹槽内设有用于放置反应管的固定孔，所述隔板内设有制冷层；所述盒盖上设有与所述凹槽开口相适配以稳定所述反应管的凸起，所述凸起内设有制冷层。该试剂盒既保证干净无毒，保冷性好，又方便实验试剂的取用与运输，还可以反复使用。

技术领域

本实用新型涉及分子生物学技术领域，特别是涉及一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒。

背景技术

阿尔茨海默症(Alzheimer disease，AD)是一种病因未明的起病隐匿的进行性发展的神经系统退行性疾病。临床上主要表现为记忆障碍、失语、失用、失认、视空间技能损害、执行功能障碍以及人格和行为改变等全面性痴呆的特征。该病可能是一组异质性疾病，在多种因素(包括生物和心理因素)的作用下才发病。从目前研究来看，该病的可能因素和假说多达30余种，如家族史、头部外伤、教育水平较低、甲状腺病、母育龄过高或过低、病毒感染等。根据发病时间，可以分为早老性痴呆(65岁前发病者)和老年性痴呆(65岁后发病者)，且女性发病高于男性发病，女性发病约为男性发病的3倍。

由于该病起病缓慢或隐匿，病人及家人常说不清何时起病，不能及时的预防或减缓发病的时间。目前，检测AD的手段主要集中在神经心理学检验、血液检查、神经影像检查、脑电图、脑脊液检测，但这些检测手段的检测过程繁复、成本高，且只能在有发病征兆或发病初期检测出AD。

据目前研究结果显示，基因检测可以为AD诊断提供参考。目前，在国际上已经有四个AD致病基因和易感基因被确定以及认可，分别为蛋白前体蛋白(APP)基因、早老蛋白-1(PSEN1)基因、早老蛋白(PSEN2)-2基因和载脂蛋白E(APOE)基因。在家族性早发型AD中发现有50％的人群携带APP、PS1、PS2的突变，在晚发型AD病人中，携带APOE4基因的频率增多。基因检测可以从根源上预测AD的发病概率，从而做到早发现，早预防。

APP位于染色体21q21.1-21.3，14％的EOAD是由该基因的突变所引起的，研究发现rs1800557为EOAD的一个致病突变位点；PSEN1位于染色体14q24.3，PSEN2位于染色体1q31-Q42，它们编码的蛋白是γ－分泌酶复合体的重要组成部分。研究发现，约80％的家族性EOAD患者中携带PSEN1的突变，约5％的家族性EOAD患者检测到PSEN2发生突变。最近研究发现PSEN1rs17125721和PSEN2rs28936379突变是AD的致病因素；APOE4位于染色体19q13.2，编码的载脂蛋白E是脂蛋白代谢的调节因子，在中枢神经系统内与胆固醇转运、神经可塑性、炎症反应等有关。是目前认为与LOAD发病风险关联性最强的基因，rs429358是LOAD发病相关的一个位点。

近年来分子诊断技术发展迅速，基因测序手段日益发展，在AD基因诊断技术应用过程中，荧光定量PCR是当前比较常用的阿尔茨海默症基因检测方法，但其检测过程只能检测单个基因位点，单次检测样本量小，从而对阿尔茨海默症的诊断分析造成误差。因此，检测技术还是以质谱检测为主，该技术主要检测的是中国人群阿尔茨海默症的致病基因突变。

试剂盒是用来存放实验试剂，便于技术人员进行实验工作的一种实验用具。由于基因检测实验中，使用的引物、酶等实验试剂需要低温保存，实验室技术人员常采用泡沫盒中盛放碎冰作为试剂盒用于实验，也就是我们所说的“冰盒”。但是传统的试剂盒无法对实验试剂进行分类摆放，导致试剂盒内存放的实验试剂混乱，不便于技术人员拿取，同时，传统的试剂盒中碎冰融化较快，实验试剂亦无法固定，不便于实验试剂的保存使用及运输。

实用新型内容

针对上述问题，本实用新型的目的在于提供一种检测阿尔茨海默症基因突变的试剂盒，该试剂盒既能保证干净无毒，保冷性好，又方便实验试剂的取用与运输，还可以反复使用。