[发明专利]处理高通量测序数据的方法、装置、存储介质及处理器

权利要求书

1.一种处理高通量测序数据的方法，其特征在于，所述方法包括：

利用目的区域扩增引物筛选高通量测序数据，获取完全覆盖目标区域的reads；

将所述完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行比对，获得比对结果；

将所述完全覆盖目标区域的reads与参考基因组进行比对，获得比对结果的步骤包括：

将所述完全覆盖目标区域的reads与所述参考基因组进行初次比对，获得候选变异位点信息，所述候选变异位点信息包括候选变异位点的所在位置及变异类型；

根据各所述候选变异位点的所在位置，从所述完全覆盖目标区域的reads中将5’端和/或3’端的目的区域扩增引物剪切掉，获得修正后reads；

将所述修正后reads与所述参考基因组进行再次比对，获得所述比对结果；

所述候选变异位点为InDel，位于所述目标区域的reads内，且距离所述目标区域的reads的5’端＜5bp的位置，则从所述完全覆盖目标区域的reads中剪切掉3’端的目的区域扩增引物序列，获得所述修正后reads；和/或

所述候选变异位点为单核苷酸变异，位于所述目标区域的reads内，且距离所述目标区域的reads的3’端或5’端≥5bp的位置，则从所述完全覆盖目标区域的reads中剪切掉5’端和3’端的目的区域扩增引物序列。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述候选变异位点为InDel，位于所述目标区域的reads内，且距离所述目标区域的reads的5’端＜8bp的位置，则从所述完全覆盖目标区域的reads中剪切掉3’端的目的区域扩增引物序列，获得所述修正后reads。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述候选变异位点为单核苷酸变异，位于所述目标区域的reads内，且距离所述目标区域的reads的3’端或5’端≥8bp的位置，则从所述完全覆盖目标区域的reads中剪切掉5’端和3’端的目的区域扩增引物序列。

4.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述候选变异位点为单核苷酸变异，所述候选变异位点位于完全覆盖第一目标区域的reads中，而用于扩增第二目标区域的扩增引物序列同时也覆盖了所述候选变异位点，则从完全覆盖第二目标区域的reads中剪切掉5’端和3’端的第二目标区域的扩增引物序列。

5.根据权利要求1至4中任一项所述的方法，其特征在于，利用目的区域扩增引物筛选高通量测序数据，获取完全覆盖目标区域的reads的步骤包括：

将所述高通量测序数据进行质控处理，获得质控后reads；

利用目的区域扩增引物筛选所述质控后reads，获取所述完全覆盖目标区域的reads。