[发明专利]一种MMAF新致病基因及其应用

权利要求书

1.MMAF的生物标记物，其特征在于即突变的CFAP44基因或CFAP44蛋白，所述生物标记物是具有选自如下的突变的CFAP44基因或CFAP44蛋白的一种：

在外显子14中错义突变(c.1769TA；p.L590Q)；

在外显子22中无义突变(c.2935_2944del；p.D979*)；

在外显子23中错义突变(c.3262GA；p.G1088S)；

在外显子14中错义突变(c.1718CA；p.P573H)；

在外显子16中移码突变(c.2005_2006del；p.M669Vfs*13)。

2.突变的CFAP44基因，其特征在于为SEQ ID NO:1的序列中具有以下突变的一种：

在外显子14中错义突变(c.1769TA)；

在外显子22中无义突变(c.2935_2944del)；

在外显子23中错义突变(c.3262GA)；

在外显子14中错义突变(c.1718CA)；

在外显子16中移码突变(c.2005_2006del)。

3.突变的CFAP44蛋白，其特征在于为SEQ ID NO:2的序列中具有以下突变的一种：

在外显子14中错义突变(p.L590Q)；

在外显子22中无义突变(p.D979*)；

在外显子23中错义突变(p.G1088S)；

在外显子14中错义突变(p.P573H)；

在外显子16中移码突变(p.M669Vfs*13)。

4.突变的CFAP44蛋白，其特征在于为SEQ ID NO:2的序列中具有外显子22中无义突变(p.D979*)，所述突变的CFAP44蛋白的序列是SEQ ID NO:11；

所述突变的CFAP44蛋白为SEQ ID NO:2的序列中具有外显子16中移码突变(p.M669Vfs*13)，所述突变的CFAP44蛋白的序列是SEQ ID NO:12。

5.所述检测突变CFAP44基因或CFAP44蛋白的试剂盒，其特征在于包含选自如下的至少一组引物：

SEQ ID NO:3和SEQ ID NO:4；

SEQ ID NO:5和SEQ ID NO:6；

SEQ ID NO:7和SEQ ID NO:8；

SEQ ID NO:9和SEQ ID NO:10。