[发明专利]一种新生儿遗传代谢病筛查方法在审

专利信息
申请号: 201710170285.7 申请日: 2017-03-21
公开(公告)号: CN107038337A 公开(公告)日: 2017-08-11
发明(设计)人: 郝虎;冯明红;文丰良 申请(专利权)人: 广州华康基因医学科技有限公司
主分类号: G06F19/00 分类号: G06F19/00
代理公司: 广州市越秀区哲力专利商标事务所(普通合伙)44288 代理人: 赵赛,袁嘉恩
地址: 510000 广东省广州市天*** 国省代码: 广东;44
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摘要:
搜索关键词: 一种 新生儿 遗传 谢病 方法
【权利要求书】:

1.一种新生儿遗传代谢病筛查方法,其特征在于,该方法包括:

步骤1:将现有的遗传代谢病的病情症状数据、指标数据存储到数据库,根据所述数据库建立医学数据库;

步骤2:采集新生儿的检测样本,并将所述检测样本导入所述医学数据库;

步骤3:将所述检测样本与所述医学数据库中的指标数据进行比较,判断所述检测样本与所述医学数据库中指标数据是否匹配,若是,输出所述指标数据相对应的遗传代谢病的筛查数据,若否,输出未患病。

2.根据权利要求1所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法,其特征在于,所述步骤3具体还包括:

步骤301:判断检测样本与所述医学数据库中的一种遗传代谢病的指标数据是否全部符合,若是,则根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病,得到第一筛查数据;若否,继续执行步骤302;

步骤302:判断所述检测样本与所述医学数据中的一种或多种遗传代谢病的指标数据是否至少有一项符合,若是,根据所述指标数据筛查指定的遗传代谢病,得到第二筛查数据;若否,输出未患病。

3.根据权利要求2所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法,其特征在于,所述第一筛查数据、第二筛查数据可转换为第一筛查报告、第二筛查报告,所述第一筛查报告、第二筛查报告为Excel和PDF文本格式。

4.根据权利要求1所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法,其特征在于,所述指标数据包括血液成分中的二十三种氨基酸及四十九种酰基肉碱的浓度。

5.根据权利要求1所述的一种新生儿遗传代谢病筛查方法,其特征在于,所述现有遗传代谢病包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢病以及有机酸代谢病。

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