[发明专利]一种用于检测基因融合的装置

说明书

本发明涉及一种用于检测基因融合的装置，其包括测序数据获取模块、比对模块、区分模块、真实融合断点判断模块、以及输出模块。本发明的用于检测基因融合的装置具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。

技术领域

本发明涉及基因融合检测领域，尤其涉及一种用于检测基因融合的装置及方法。

背景技术

融合基因是一类在临床上非常重要的染色体结构变异，在癌症发生发展过程中起着关键的作用。精准的融合基因检测结果可以为临床抗癌靶点用药治疗和预后评估提供参考依据。

传统上用于检测融合基因的检测技术主要基于遗传学方法，如FISH。然而，相对较低的分辨率和通量限制了该种方法在复杂的上皮组织癌的检测中的应用。

随着二代测序技术的发展，涌现了大量用于检测融合基因的算法。基因融合检测算法中，断点的确认直接影响到检测结果的判定。CREST是当前检测Fusion gene的主流算法之一，其主要优点是假阳性低，但也存在检测速度慢、资源要求高、需要进行组装等缺点。

参考文献

1.Biao Liu,J.M.C.e.a.(2014).Structura lvariation discovery inthecancer genome using next generation sequencing:Computational solutions andperspectives.Oncotarget 6(8):13.

2.Wang,J.,C.G.Mullighan,et al.(2011).CREST maps somatic structuralvariation in cancer genomes with base-pair resolution.Nat Methods 8(8):652-654.

发明内容

本发明所要解决的技术问题

现有技术算法由于需要进行两次组装和三次比对，导致存在检测速度慢、资源要求高等不足之处，同时由于组装序列均较短，对于重复序列的组装存在一定的不确定性，可能会导致检测结果错误。

鉴于上述现有技术中存在的问题，本发明的目的在于提供一种用于检测基因融合的装置及方法，其具有检测速度快、资源要求低、稳定性高的优点。

与现有技术算法相比，本发明发生算法充分利用了PE测序下机测序片段(reads)的信息，首先挑选出了可能发生融合(fusion)的reads，减少了需要进行比对的reads个数，大大提高了检测速度，减弱了资源要求，其次本发明算法减少了比对次数，只需要两次比对，而且不需要组装，提高了检测的稳定性。

即，本发明包括：

一种用于检测基因融合的装置，其包括以下模块：

测序数据获取模块，用于获取测序数据；优选地，所述测序数据是采用双端测序(Paired-end Sequencing，PE测序)方法获得的测序数据；

比对模块：其与所述测序数据获取模块相连接，用于将获取的测序数据与参考序列进行比对，获取测序片段在基因中对应的位置；优选地，该模块可以利用bwa软件，查找测序片段在基因中对应的位置，并形成bam格式文件；优选地，该bam文件中，包括每条测序片段的描述信息(qname)，序列信息(seq)、比对位置(POS),位标识(flag),比对质量值(MAPQ),简要比对表达信息(Cigar)，模板长度(Tlen)；

区分模块：其与所述比对模块相连接，用于区分可能发生基因融合的测序片段和不可能发生基因融合的测序片段；

真实融合断点判断模块：其与所述区分模块相连接，用于判断所述可能发生基因融合的测序片段是否为真实融合断点；以及