[发明专利]DNA序列的处理方法及设备

权利要求书

1.一种DNA序列的处理方法，其特征在于，所述方法用于对脱氧核糖核酸DNA样本的N个Read集合进行处理，其中，每个所述Read集合中包括由对应的测序文库对所述DNA样本测序得到的序列片段Read，N为大于1的正整数，所述方法包括：

对每个所述Read集合分别并行执行以下操作：

根据染色体的参考序列对Read集合中的每个Read进行比对计算，得到每个所述Read相对所述参考序列的比对结果记录；

根据所述比对结果记录确定每个所述Read所处的染色体区域；所述染色体包括至少一个所述染色体区域；

将处于同一染色体区域的所述Read的比对结果记录合并成一个中间结果文件；

其中，用于与每个所述Read集合进行比对计算的染色体的参考序列相同，且所述染色体包括的染色体区域相同，在对每个所述Read集合执行完上述操作后，每个所述染色体区域分别对应N个所述中间结果文件；

根据每个所述染色体区域分别对应的N个所述中间结果文件，确定每个所述染色体区域的目标序列文件；

对每个所述染色体区域的目标序列文件进行变异检测，确定每个所述染色体区域的变异点信息；

其中，根据每个所述染色体区域分别对应的N个所述中间结果文件，确定每个所述染色体区域的目标序列文件，包括：对每个所述染色体区域对应的N个中间结果文件，进行合并生成所述的目标序列文件。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，在对每个所述Read集合分别并行执行所述操作之前，还包括：

将每个所述Read集合分别独立存储到分布式存储系统中。

3.根据权利要求2所述的方法，其特征在于，所述将每个所述Read集合分别独立存储到分布式存储系统中，包括：

将每个所述Read集合划分为至少一个数据块进行存储；

所述根据染色体的参考序列对Read集合中的每个Read进行比对计算，包括：

针对每个所述Read对应的数据块，并行执行与所述参考序列的比对计算。

4.根据权利要求1至3任一项所述的方法，其特征在于，所述比对结果记录包括每个所述Read所处染色体的标识以及所述Read在所述染色体上的位置信息，所述根据所述比对结果记录确定每个所述Read所处的染色体区域，包括：

根据所述染色体的标识以及所述位置信息确定每个所述Read在所述染色体上的染色体区域。

5.根据权利要求4所述的方法，其特征在于，所述将处于同一染色体区域的所述Read的比对结果记录合并成一个中间结果文件，包括：

对处于同一染色体区域的所述Read的比对结果记录进行至少包括排序和去重的操作，得到所述中间结果文件。

6.一种计算设备，其特征在于，所述计算设备用于对脱氧核糖核酸DNA样本的N个Read集合进行处理，其中，每个所述Read集合中包括由对应的测序文库对所述DNA样本测序得到的序列片段Read，N为大于1的正整数，所述计算设备包括：

回帖处理单元，对每个所述Read集合分别并行执行以下操作：

根据染色体的参考序列对Read集合中的每个Read进行比对计算，得到每个所述Read相对所述参考序列的比对结果记录；

根据所述比对结果记录确定每个所述Read所处的染色体区域；所述染色体包括至少一个所述染色体区域；

将处于同一染色体区域的所述Read的比对结果记录合并成一个中间结果文件；

其中，用于与每个所述Read集合进行比对计算的染色体的参考序列相同，且所述染色体包括的染色体区域相同，在对每个所述Read集合执行完上述操作后，每个所述染色体区域分别对应N个所述中间结果文件；

合并单元，用于根据每个所述染色体区域分别对应的N个所述中间结果文件，确定每个所述染色体区域的目标序列文件；

变异检测单元，用于对每个所述染色体区域的目标序列文件进行变异检测，确定每个所述染色体区域的变异点信息；

其中，所述合并单元具体用于：对每个所述染色体区域对应的N个中间结果文件，进行合并生成所述的目标序列文件。