[发明专利]用于在基因材料样本中检测微小变异体的方法和系统

权利要求书

1.一种计算机实施的用于确定微小变异体的方法，所述方法包括：

接收来自测试样本的电泳图序列数据，

接收来自对照样本的电泳图序列数据，

使用所述对照样本使所述测试样本中的噪声最小化，所述最小化包括：

从所述电泳图中移除主要序列数据以生成所述测试样本和所述对照样本的非主要电泳图，

通过修改所述对照样本的非主要电泳图，使所述测试样本和所述对照样本的非主要电泳图之间的差异最小化，和

从所述测试样本的所述电泳图中减去所述对照样本的经过修改的非主要电泳图，

识别来自所述测试样本的所述电泳图序列数据的电泳图中的任何非主要峰，

使用至少一个信号特征表征所识别的非主要峰，其中所述表征包括对非线性参数进行优化以将表征精确度最大化，其中所述至少一个信号特征涉及峰特性，所述峰特性包括峰振幅、峰宽、峰位置、峰下面积、峰清晰度、峰对称性、峰 不对称性、相对于单模态模型的拟合良好度、相对于峰幅度在峰旁边的最小值的高度、峰位置或其任何组合；

在所识别的非主要峰之间分析所述至少一个信号特征以识别离群值，其中所述离群值包括候选变异体，

评估所述候选变异体中的每个候选变异体的至少一个峰特性，以及

基于对所述候选变异体的峰特性的评估，将所述候选变异体分类成真正变异体。

2.根据权利要求1所述的方法，其中所述信号特征包含将所述非主要峰的特性与主要峰的特性比较的特征。

3.根据权利要求2所述的方法，其中所述信号特征包含将所述非主要峰的特性与所述非主要峰的主要峰的特性比较的特征。

4.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括：

识别所述对照样本的所述电泳图中的任何非主要峰，

使用至少一个信号特征表征所述对照样本的所识别的非主要峰，以及

在所述测试样本和对照样本的所识别的非主要峰之间分析所述至少一个信号特征以识别所述测试样本中的所述候选变异体。

5.根据权利要求1所述的方法，其进一步包括：

接收正向和反向朝向的电泳图序列数据，

识别正向朝向和反向朝向上的任何非主要峰，

使用至少一个信号特征来表征在所述正向朝向和所述反向朝向上所识别的非主要峰，以及

在所述正向朝向和所述反向朝向上所识别的非主要峰之间分析所述至少一个信号特征以识别所述候选变异体，其中在一个朝向上找到的每个候选变异体在相反朝向的所述电泳图中得到确认。

6.根据权利要求1所述的方法，其中来自所述对照样本的所述电泳图序列数据是对照电泳图的数字版本，所述数字版本由与所述测试样本具有相同主要序列的第一电泳图数据库建构而成。

7.根据权利要求6所述的方法，其中所述对照电泳图的所述数字版本由不与所述测试样本具有相同主要序列的第二电泳图数据库数字合成，其中从所述第二电泳图数据库将序列片段编织在一起以建构与所述测试样本的主要序列匹配的主要序列。