[发明专利]HBB基因突变和HLA分型检测试剂盒

权利要求书

1.一种检测HBB基因突变和HLA分型的引物组合物，其特征在于包括特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物和特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物；其中，所述特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物的上下游序列分别选自SEQ ID NO: 2n-1和SEQID NO: 2n，其中n为1~69的自然数；所述特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物的上下游序列分别选自SEQ ID NO: 2n-1和SEQ ID NO: 2n，其中n为70~266的自然数；

其中，所述特异性扩增人类胚胎β-地中海贫血HBB基因上下游1Mb范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物包括SEQ ID NO: 1-138的全部引物序列；所述特异性扩增人类白细胞抗原系统HLA-A基因上游、HLA-A基因与HLA-B基因之间、HLA-B基因与HLA-DRA基因之间、HLA-DRA基因与HLA-DQB1基因之间以及HLA-DQB1基因下游范围内紧密连锁的多态性位点（SNP）的引物包括SEQ ID NO: 139-532的全部引物序列。

2.一种HBB基因突变和HLA分型的检测产品，其由权利要求1所述的引物组合物制备得到。

3.根据权利要求2的检测产品，其为检测试剂盒。

4.根据权利要求3的检测产品，其包括：

（1）用于文库构建的反应试剂，包括：特异性结合引物、通用PCR引物、多重PCR聚合酶、DNA连接酶、末端修复酶、dNTPs、反应缓冲液；

（2）用于纯化PCR的反应产物的试剂。

5.根据权利要求4的检测产品，其中，所述用于纯化PCR的反应产物的试剂包括产物纯化磁珠及缓冲液。

6.根据权利要求5的检测产品，其还包括：

（3）阴性质控品；

（4）阳性质控品。