[发明专利]一种测序序列映射方法及系统

权利要求书

1.一种测序序列映射方法，对于所获取参考基因组和至少一个测序序列进行操作；其中，参考基因组为已完成测序的基因组序列；操作包括以下步骤：

步骤1、对所述参考基因组进行预处理，以生成参考基因组压缩结构、地址索引结构和等分点索引结构；所述参考基因组压缩结构以压缩形式存储整个参考基因组，所述地址索引结构按照一定次序存储所述参考基因组中所有子序列的地址值，所述等分点索引结构用于存储一部分地址值在地址索引结构中所处的位置，用于加速实现测序序列的初步定位；

步骤2、基于参考基因组的特征、测序序列的整体信息、测序序列所属物种的多态发生情况，根据概率计算，设计映射算法的参数，以达到或折中对灵敏度、特异度、映射速度的要求；

步骤3、根据经过预处理后得到的上述三种结构，通过子序列定位、基于自匹配函数的延拓、定量分析步骤将每一个测序序列映射至所述参考基因组上；

步骤4、输出每个测序序列的映射信息。

2.如权利要求1所述的测序序列映射方法，其特征在于，步骤1中在生成参考基因组压缩结构、地址索引结构时，将表示参考基因组的碱基字符集合{A，C，G，T}按照一定的二进制编码规则映射至二进制表示集合{00，01，10，11}中的二进制码；其中，对于非甲基化数据的映射，所述编码规则指：

所述碱基字符集合{A，C，G，T}与二进制表示集合{00，01，10，11}中元素之间一一对应的映射方式。

3.如权利要求2所述的测序序列映射方法，其特征在于，所述编码规则通过如下步骤确定：

步骤11、在碱基字符集合{A，C，G，T}与二进制表示集合{00，01，10，11}之间的每一种映射方式下，将参考基因组中每一个n位子序列映射成二进制数，该二进制数即为该n位子序列的碱基值，n为预先设定的子序列长度；

步骤12、将所述每一种映射方式下的n位子序列的碱基值序列，按顺序排序，将最接近均匀分布的碱基值序列对应的映射方式作为所述编码规则。

4.如权利要求1所述的测序序列映射方法，其特征在于，步骤1中参考基因组压缩结构如下生成：

依照二进制编码规则，利用二进制码将参考基因组序列按照从左到右，或者从右到左的方向逐位存入到一个字节类型的向量中，每个字节存储四个碱基。

5.如权利要求1所述的测序序列映射方法，其特征在于，步骤1中地址索引结构如下生成：

对于参考基因组中的每一个n位子序列按照二进制编码规则获得其碱基值，并按顺序对每一个n位子序列的碱基值进行排序，排序后的每一个碱基值所对应的n位子序列在参考基因组中的地址值形成的序列为所述地址索引结构；其中，n为预设的参考基因组中子序列的长度。

6.如权利要求1所述的测序序列映射方法，其特征在于，步骤1中等分点索引结构如下生成：

对于区间[0，4ⁿ-1]中的等分点z_i＝i×2^2n-c，i＝0，1，2...，2^c-1，比较所述等分点z_i与地址索引结构中每个地址值对应的n位子序列的碱基值，找到一个地址值或者两个相邻地址值，使得该等分点z_i等于该一个地址值所对应的n位子序列的碱基值或者位于该两个相邻地址值所对应的n位子序列的碱基值之间，并将该一个地址值在地址索引结构中的索引值或该两个相邻地址值在地址索引结构中的较小索引值存储为该等分点索引结构的第i个值，最终得到等分点索引结构。

其中c为预先设定的整数值，其取值范围1≤c≤2n，n为预设的参考基因组中子序列的长度。

7.如权利要求1所述的测序序列映射方法，其特征在于，步骤2中所述参数包括完全匹配前缀子序列长度下界k₀和检验水平α，步骤1中构造地址索引结构所用的参考基因组中子序列的长度n大于k₀，k₀和检验水平α的选择满足对映射的灵敏度和特异度的要求，参数选择依赖于参考基因组的长度、多态率和碱基频率，测序序列长度和质量值，通过概率计算进行选择。