[发明专利]CC2D2A基因突变体及其应用

权利要求书

1.一种分离的编码CC2D2A基因突变体的核酸，其特征在于，与SEQ ID NO：1相比，所述核酸具有选自下列的至少一种突变：c.2999A>T，c.3688C>T。

2.一种分离的多肽，其特征在于，与SEQ ID NO：2相比，所述分离的多肽具有选自下列的至少一种突变：p.Glu1000Val、p.Arg1230X，

任选地，所述多肽是由权利要求1所述的核酸编码的。

3.一种筛选易患Joubert综合征的生物样品的方法，其特征在于，包括以下步骤：

从所述生物样品提取核酸样本；

确定所述核酸样本的核酸序列；

所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO：1相比，具有选自c.2999A>T，c.3688C>T的至少一种突变是所述生物样品易患Joubert综合征的指示，

任选地，所述生物样品为选自人体血液，

任选地，所述核酸样本为全基因组DNA，

任选地，所述Joubert综合征是常染色体隐性遗传疾病。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，从所述生物样品提取核酸样本进一步包括：

从所述生物样品提取RNA样本，优选所述RNA样本为mRNA；以及

基于所述RNA样本，通过反转录反应，获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。

5.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，确定所述核酸样本的核酸序列进一步包括：

针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及

对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，任选地，采用选自Hiseq2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种对所述核酸测序文库进行测序，

任选地，针对所述核酸样本，构建核酸测序文库进一步包括：

利用CC2D2A基因外显子特异性引物，对所述核酸样本进行PCR扩增；以及

针对所得到的扩增产物，构建所述核酸测序文库，

任选地，所述CC2D2A基因外显子特异性引物具有如SEQ ID NO：3-6所示的核苷酸序列。

6.一种筛选易患Joubert综合征的生物样品的系统，其特征在于，包括：

核酸提取装置，所述核酸提取装置用于从所述生物样品提取核酸样本；

核酸序列确定装置，所述核酸序列确定装置与所述核酸提取装置相连，用于对所述核酸样本进行分析，以便确定所述核酸样本的核酸序列；

判断装置，所述判断装置与所述核酸序列确定装置相连，以便基于所述核酸样本的核酸序列与SEQ ID NO：1相比，是否具有c.2999A>T，c.3688C>T的至少一种突变，判断所述生物样品是否易患Joubert综合征；

任选地，所述Joubert综合征是常染色体隐性遗传疾病。

7.根据权利要求6所述的系统，其特征在于，所述核酸提取装置进一步包括：

RNA提取单元，所述RNA提取单元用于从所述生物样品提取RNA样本；以及

反转录单元，所述反转录单元与所述RNA提取单元相连，用于对所述RNA样本进行反转录反应，以便获得cDNA样本，所述cDNA样本构成所述核酸样本。

8.根据权利要求6所述的系统，其特征在于，所述核酸序列确定装置进一步包括：

文库构建单元，所述文库构建单元用于针对所述核酸样本，构建核酸测序文库；以及

测序单元，所述测序单元与所述文库构建单元相连，用于对所述核酸测序文库进行测序，以便获得由多个测序数据构成的测序结果，

任选地，所述文库构建单元进一步包括：

PCR扩增模块，所述PCR扩增模块中设置有CC2D2A基因外显子特异性引物，以便利用所述特异性引物，对所述核酸样本进行PCR扩增，

任选地，所述特异性引物具有如SEQ ID NO：3-6所示的核苷酸序列，

任选地，所述测序单元包括选自HISEQ2000、SOLiD、454和单分子测序装置的至少一种。