[发明专利]与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点及其应用有效
| 申请号： | 201210201464.X | 申请日： | 2012-06-15 |
| 公开（公告）号： | CN102747076A | 公开（公告）日： | 2012-10-24 |
| 发明（设计）人： | 顾东风;黄建凤;李建新;鲁向锋;王来元;李宏帆 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外心血管病医院 |
| 主分类号： | C12N15/11 | 分类号： | C12N15/11;C12Q1/68 |
| 代理公司： | 北京三高永信知识产权代理有限责任公司 11138 | 代理人： | 孟阿妮 |
| 地址： | 100037 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | |||
| 搜索关键词： | 冠心病 感性 关联 区域 chr4q32 核苷酸 多态性 及其 应用 | ||
1.与冠心病易感性关联的易感区域chr4q32的单核苷酸多态性位点，所述单核苷酸多态性位点是位于染色体4q32上的GUCY1A3-GUCY1B3基因区域下游的一系列单核苷酸多态性位点，为：rs2625269，等位基因为A/G；rs1976041，等位基因为A/G；rs1905261，等位基因为A/C；rs1905262，等位基因为A/T；rs2705455，等位基因为G/A；rs1483041，等位基因为A/G；rs2200168，等位基因为C/T；rs716428，等位基因为C/T；rs990619，等位基因为G/C；rs1842896，等位基因为G/T；rs2625245，等位基因为A/G；rs1123037，等位基因为A/T。
2.根据权利要求1所述的单核苷酸多态性位点，其中所述的一系列SNP位点的危险等位基因分别是：rs2625269多态性位点为A，rs1976041多态性位点为G，rs1905261多态性位点为A，rs1905262多态性位点为A，rs2705455多态性位点为G，rs1483041多态性位点为A，rs2200168多态性位点为C，rs716428多态性位点为C，rs990619多态性位点为G，rs1842896多态性位点为T，rs2625245多态性位点为G，rs1123037多态性位点为T。
3.根据权利要求1或2所述的单核苷酸多态性位点，其中与冠心病易感性关联最显著的代表性单核苷酸多态性位点是：rs1842896。
4.根据权利要求1或2所述的单核苷酸多态性位点用于评估冠心病易感性的用途，其特征在于，所述冠心病包括心肌梗死和心绞痛。
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