本发明涉及一种检测STED2基因突变的试剂盒,该试剂盒包括扩增STED2基因的试剂和检测STED2基因突变的试剂。所述扩增STED2基因的试剂包括扩增STED2基因的PCR引物及相应的PCR反应试剂,其中所述扩增STED2基因的PCR引物为针于STED2基因21个外显子设计的PCR引物,所述PCR引物序列包括SEQ所述检测STED2基因突变的试剂包括用于检测STED2突变的测序引物,所述测序引物序列包括SEQ ID NO:65-SEQ ID NO:103的序列。本发明试剂盒可以对STED2基因所有已知或未知的突变进行筛选和检测。