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[发明专利]抗肿瘤药物的筛选方法-CN201811145989.X在审
发明人：张卓;陈河兵;李昊;江帅;李睿江;洪浩;李宛莹;黄昕;赵诚辉;伯晓晨 -专利权人：中国人民解放军军事科学院军事医学研究院
申请日： 2018-09-28 - 公布日： 2019-01-15 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明涉及抗肿瘤药物筛选领域，具体而言，提供了一种抗肿瘤药物的筛选方法。通过将待评定药物的有效下调表达基因组与目标类型肿瘤的候选癌症基因组进行比对，得到两组基因组的重叠基因，即为重叠基因组，重叠基因组中的基因数量为候选癌症基因组中基因数量的30％以上时，该药物可以评定为目标类型肿瘤的抗肿瘤药物该方法是从生命的本质属性出发，也就是基因的必需性，通过对全基因组的评价分析来筛选抗肿瘤药物，是一种系统、全面、有效的筛选方法。该方法可以筛选得到具有普适性广的抗肿瘤药物，该抗肿瘤药物对所有的目标类型肿瘤均具有治疗效果。
抗肿瘤药物基因组筛选目标类型重叠基因组肿瘤基因抗肿瘤药物筛选癌症评定本质属性全基因组治疗效果重叠基因必需性普适性比对两组下调分析

[发明专利]从单一样品预估肿瘤纯度-CN202080090955.4在审
发明人：尼古拉斯·菲利普斯;杰森·哈里斯 -专利权人：佩索纳里斯公司
申请日： 2020-11-04 - 公布日： 2022-08-26 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本公开提供了从肿瘤样品预估肿瘤纯度的方法，而无需使用匹配的正常对照。基于与参考基因组对齐的核酸序列数据鉴定一组基因组区域。该组基因组区域的每个基因组区域包括相对于参考基因组的相应基因组区域的一个或多个核苷酸序列变体。基于确定的该组基因组区域的每个基因组区域的B等位基因频率确定生物样品的B等位基因频率分布。使用经过训练的机器学习模型处理B等位基因频率分布，以预估鉴定所述生物样品中的肿瘤纯度的度量。
单一样品预估肿瘤纯度

[发明专利]一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝数变异的方法-CN201810026109.0有效
发明人：苏哲;倪晓晖;高妍;白凡 -专利权人：北京大学
申请日： 2018-01-11 - 公布日： 2020-12-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝数变异的方法。该方法结合肿瘤单细胞的群体多态性位点信息以及基因组拷贝数变化信息，进行肿瘤单细胞基因组等位基因拷贝数异常区域分析，相对于单纯的基因组拷贝数变化或者体细胞突变更增加一个维度，能够有效区分来源于同一病例的不同单细胞等位基因构成比例异常的区间，对肿瘤基因组的异质性描述以及肿瘤基因组演化信息有着重要的意义。
一种检测肿瘤单细胞基因组单倍体拷贝变异方法

[发明专利]全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质-CN201810264479.8有效
发明人：施巍炜;王凯;秦公炜;张鹏 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司
申请日： 2018-03-28 - 公布日： 2018-07-06 - 主分类号： G06F19/18 文献下载
摘要：本发明提供了一种全基因组肿瘤突变负荷预测方法、设备以及存储介质，其中的全基因组肿瘤突变负荷预测方法，其特征在于，包括以下步骤：存储用于预测全基因组肿瘤突变负荷的预测模型；获取基于样本探针的突变负荷获得过程得到的目标区域的目标肿瘤突变负荷；预测待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，其中，采用预测模型，基于获取的目标肿瘤突变负荷的输入，预测得到待测样本的全基因组肿瘤突变负荷，预测模型的公式为：y=ax+b，式中，y为预测得到的全基因组肿瘤突变负荷；x为目标肿瘤突变负荷；a和b为模型参数；用于计算目标肿瘤突变负荷的测序长度的范围为1.0‑2.6MB。
突变全基因组肿瘤负荷预测目标肿瘤预测模型存储介质待测样本预测计算目标模型参数目标区域测序式中探针样本存储

[发明专利]一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝数变异的方法-CN201810018807.6有效
发明人：苏哲;倪晓晖;高妍;白凡 -专利权人：北京大学
申请日： 2018-01-09 - 公布日： 2020-12-22 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：本发明公布了一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝数变异的方法。对肿瘤单细胞以及多个正常组织单细胞分别进行基因组测序，与参考基因组比对，划分窗口和标准化窗口数据；通过正常单细胞对照作为去除系统性偏差的标准，获得肿瘤单细胞所有区间的基因组拷贝数。本发明方法消除了不同单细胞扩增技术引入的一些特定的系统偏差，提高肿瘤单细胞基因组拷贝数变异检测的精确度，对检测拷贝数异常相关的驱动事件以及解读肿瘤基因组演化信息有着重要的意义。
一种检测肿瘤单细胞基因组拷贝变异方法

[发明专利]一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统-CN201610842333.8在审
发明人：薄世平;梁覃斯;任军;陆思嘉 -专利权人：上海序康医疗科技有限公司
申请日： 2016-09-22 - 公布日： 2017-02-01 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明提供了一种鉴定样本中肿瘤负荷的方法和系统，具体地，本发明提供了一种非诊断性地鉴定样本中肿瘤负荷的方法，包括步骤(i)提供一待测样本；(ii)对所述待测样本进行测序，从而获得所述样本的基因组序列；(iii)将步骤(ii)获得的基因组序列与参考基因组进行比对，从而获得基因组序列在参考基因组上的位置信息；(iv)将所述的参考基因组分成M个区域片段，其中每个区域片段为一个窗口b，计算每个窗口b的拷贝数；(v)对步骤(iv)的每个窗口b进行Z检验，从而计算每个窗口b的Z值；和(vi)根据步骤(v)所得到的Z值，计算基因组混乱度(GAS)，基于基因组混乱度的数值鉴定所述待测样本中的肿瘤负荷。本发明的方法和系统可提高肿瘤检测的灵敏性和通用性。
一种鉴定样本肿瘤负荷方法系统

[发明专利]一种抑制肿瘤异常增殖的uORF的筛选方法-CN202310446344.4在审
发明人：王奕蓉;蔡子欣 -专利权人：湖南大学
申请日： 2023-04-24 - 公布日： 2023-07-25 - 主分类号： G16B35/20 文献下载
摘要：本发明具体公开了一种抑制肿瘤异常增殖的uORF的筛选方法，所述方法包括以下步骤：S1、基于人类全基因组文件和人类基因组注释文件识别全基因组的uORF；S2、根据肿瘤的翻译组数据获取有翻译信号的uORF；S3、设定肿瘤异常增殖uORF的筛选标准，并基于所设定的筛选标准获取抑制肿瘤异常增殖的uORF。本发明能够从全基因组中筛选出抑制肿瘤异常增殖的uORF，为以后科研和临床医学提供了可能的肿瘤药物靶点，为uORF在肿瘤中作用的研究提供参考方向。
一种抑制肿瘤异常增殖 uorf 筛选方法

[发明专利]一种检测肿瘤单细胞体细胞突变的方法-CN201810097194.X有效
发明人：苏哲;倪晓晖;高妍;白凡 -专利权人：北京大学
申请日： 2018-01-31 - 公布日： 2021-03-02 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公布了一种检测肿瘤单细胞体细胞突变的方法。该方法结合肿瘤单细胞的群体多态性位点信息以及基因组拷贝数变化信息分析，充分考虑到单细胞扩增技术可能引入的随机碱基替换及相应基因组扩增和测序技术可能引入的系统性偏差，提高了体细胞突变检测的准确率，对肿瘤基因组的异质性描述以及肿瘤基因组演化信息有着重要的意义
一种检测肿瘤单细胞体细胞突变方法

[发明专利]一种肿瘤基因组拷贝数变异特征模式识别方法及其应用-CN202011516653.7在审
发明人：刘雪松;王诗翔 -专利权人：上海科技大学
申请日： 2020-12-21 - 公布日： 2021-03-16 - 主分类号： G16B20/10 文献下载
摘要：本发明涉及的是一种肿瘤基因组拷贝数变异特征模式识别方法及其应用，属于基因诊断技术领域。本发明对肿瘤基因组拷贝数变异的特征进行了系统的分类，具体提取了8类肿瘤基因组拷贝数变异特征的80个数值，利用非负矩阵分解算法抽取肿瘤样本的拷贝数变异特征模式，然后依据拷贝数变异特征模式对肿瘤进行分型，从而能够实现对肿瘤临床预后的精准预测
一种肿瘤基因组拷贝变异特征模式识别方法及其应用

[发明专利]一种基于甲基化检测的肿瘤诊断试剂盒及其应用-CN202010564746.0在审
发明人：焦宇辰;曲春枫;宋欠欠;王宇婷;王沛;王京京;陈坤;王思振 -专利权人：中国医学科学院肿瘤医院;北京泛生子基因科技有限公司
申请日： 2020-06-19 - 公布日： 2021-12-21 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于甲基化检测的肿瘤诊断试剂盒及其应用。本发明建立了一种基于低深度全基因组测序的肿瘤预测指标，即低深度全基因组甲基化特征，依据低深度全基因组甲基化特征，可以在肿瘤/非肿瘤样本中，通过随机森林算法建立预测模型，实现肿瘤样本的早期筛查。本发明的肿瘤预测指标具有很好的实用性和广泛的应用前景。
一种基于甲基化检测肿瘤诊断试剂盒及其应用

[发明专利]基于肿瘤样本的多组学联合分析方法和系统-CN202210989837.8有效
发明人：安琪儿;赵再戌;闵浩巍;郭栋梁 -专利权人：神州医疗科技股份有限公司
申请日： 2022-08-18 - 公布日： 2022-11-01 - 主分类号： G16B25/10 文献下载
摘要：本申请公开了基于肿瘤样本的多组学联合分析方法和系统，涉及肿瘤致病机制分析领域，根据肿瘤样本的转录组学数据构建共表达基因模块；基于肿瘤样本的基因组数据获取SCNV基因列表；对共表达基因模块中的基因和SCNV基因列表中的基因进行相关性分析，生成SCNV基因列表中基因的评分结果，进而利用GO注释和快速功能注释从SCNV基因列表中获取肿瘤的致病新发基因；基于肿瘤核心通路变化因子构建肿瘤致病新发基因调控网络；最后验证肿瘤的致病新发基因本申请通过基因组数据和转录组数据的联合分析，挖掘了肿瘤致病驱动的候选调控因子，对由转录调控影响变化而造成的疾病进展，疾病发病机制的调控关系，揭示肿瘤的肿瘤新发基因。
基于肿瘤样本多组学联合分析方法系统

[发明专利]一种结肠腺癌基因组变异与肿瘤进化关系的研究方法-CN201911399391.8在审
发明人：祝让飞 -专利权人：杭州慕谷基因科技有限公司
申请日： 2019-12-30 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及基因组变异技术领域，且公开了一种结肠腺癌基因组变异与肿瘤进化关系的研究方法，包括以下步骤：S1、数据下载；S2、数据预处理：TCGA数据预处理：A、对TCGA的临床样本数据做以下预处理：a、去掉没有临床信息或者生存时间小于该种结肠腺癌基因组变异与肿瘤进化关系的研究方法，收集来自TCGA的结肠腺癌(COAD)基因组的数据，并从其体细胞突变(SSNV)和拷贝数变异(SCNV)的组库中推断出每个肿瘤样本的克隆(亚克隆)组成，利用该肿瘤克隆系统发育数据，进一步评估肿瘤内异质性与基因组不稳定性关系，从而使这些特征可以作为潜在肿瘤复杂性的标志。
一种结肠腺癌基因组变异肿瘤进化关系研究方法

[发明专利]在低覆盖度的下一代测序数据中识别染色体空间不稳定性如同源修复缺陷的方法-CN202180060052.6在审
发明人：克里斯蒂安·波佐里尼;格雷瓜尔·安德烈;托马索·科莱塔;徐振愚 -专利权人：索菲亚遗传股份有限公司
申请日： 2021-07-27 - 公布日： 2023-05-30 - 主分类号： G16B30/00 文献下载
摘要：基因组数据分析仪可被配置为用机器学习模型，如经训练的卷积神经网络来检测并表征肿瘤样本中基因组不稳定性的存在。基因组数据分析仪可以使用全基因组测序读数作为输入数据，即使是在各种临床肿瘤学设置中经常采用的高通量测序工作流程中的低测序覆盖度下。基因组数据分析仪可以排列来自染色体臂或全染色体的比对读数数据覆盖度，以形成可能是图像形式的覆盖度数据信号阵列。经训练的机器学习模型可以处理覆盖度数据信号阵列，以确定肿瘤样本中是否存在染色体空间不稳定性(CSI)，例如由同源修复或重组缺陷(HRD)引起的基因组不稳定性。后者的指示可以指导对肿瘤的首选抗癌治疗的选择。
覆盖下一代序数识别染色体空间不稳定性同源修复缺陷方法

[发明专利]用于结直肠癌患者基因检测的目标基因组以及相关的评估方法、用途和试剂盒-CN202011335075.7有效
发明人：王凯 -专利权人：至本医疗科技（上海）有限公司
申请日： 2020-11-24 - 公布日： 2022-12-27 - 主分类号： C12Q1/6886 文献下载
摘要：本发明提供了一种用于结直肠癌患者基因检测的目标基因组、以及基于该目标基因组的肿瘤突变负荷检测必要性高低的评估方法和免疫治疗受益性的评估方法，其中的目标基因组用于评估结直肠癌患者进行肿瘤突变负荷检测的必要性高低，其中，所述目标基因组包括以下基因：APC、ATM、FAT3、KRAS、LRP1B、LRP2、PIK3CA、SPTA1以及TP53。
用于直肠癌患者基因检测目标基因组以及相关评估方法用途试剂盒

[发明专利]融合基因RIL-7重组牛痘病毒及其在制备抗肿瘤药物中的应用-CN202110981472.X在审
发明人：居颂光;葛彦 -专利权人：居颂光
申请日： 2021-08-25 - 公布日： 2021-12-28 - 主分类号： C12N7/01 文献下载
摘要：本发明公开了融合基因RIL‑7重组牛痘病毒及其在制备抗肿瘤药物中的应用。融合基因RIL‑7重组牛痘病毒代号VV‑RIL‑7，是在牛痘病毒母本基因组(基因组序列以GenBank:AY243312.1为基准)的第81001bp位置之后插入融合基因RIL‑7及调控元件的基因序列后得到的重组牛痘病毒，其中，所述插入牛痘病毒母本基因组中的基因序列见S1或S1’。本发明在促进抗肿瘤免疫应答的同时，可避免潜在的细胞因子风暴等不良反应，还可实现肿瘤组织局部IL‑7高浓度表达，发挥更强的局部抗肿瘤效能。
融合基因 ril 重组牛痘病毒及其制备肿瘤药物中的应用

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