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[发明专利]线粒体融合基因2的-2459位点变异及其检测方法-CN201510695388.6在审
发明人：王佐广;彭晓云;魏永祥;刘雅;靳飞;刘洁琳;孙东东;李梅;牛秋丽;李闯;温绍君 -专利权人：首都医科大学附属北京安贞医院
申请日： 2015-10-23 - 公布日： 2016-02-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一个线粒体融合基因2的-2459位点变异及其检测方法，一个与原发性高血压易感性相关的单核苷酸位点，并公开了一种检测原发性高血压相关基因-线粒体融合基因2（Mfn2）/增殖抑制基因（HSG）单核苷酸多态性的方法，它包括检测个体的线粒体融合基因2（Mfn2）/增殖抑制基因（HSG）5’端非编码区-2459位点的基因型。
线粒体融合基因 2459 变异及其检测方法

[发明专利]线粒体融合基因2的-2380位点变异及其检测方法-CN201510695381.4在审
发明人：王佐广;彭晓云;魏永祥;刘洁琳;李梅;刘雅;牛秋丽;靳飞;李闯;孙东东;温绍君 -专利权人：首都医科大学附属北京安贞医院
申请日： 2015-10-23 - 公布日： 2016-02-24 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一个线粒体融合基因2的-2380位点变异及其检测方法。一个与原发性高血压易感性相关的单核苷酸位点，并公开了一种检测原发性高血压相关基因-线粒体融合基因2（Mfn2）/增殖抑制基因（HSG）单核苷酸多态性的方法，它包括检测个体的线粒体融合基因2（Mfn2）/增殖抑制基因（HSG）5’端非编码区-2380位点的基因型。
线粒体融合基因 2380 变异及其检测方法

[发明专利]一种绵羊KDM3B基因插入/缺失作为繁殖性状早期选择的应用及方法-CN202110005937.8有效
发明人：张清峰;康雨欣;潘传英;蓝贤勇;林春建;苏鹏;黄洋铭;秦巧梅;徐红伟;李铭 -专利权人：天津奥群牧业有限公司
申请日： 2021-01-05 - 公布日： 2022-11-15 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明涉及一种绵羊KDM3B基因插入/缺失多态性的检测方法，包括以下步骤：以待测绵羊基因组DNA为模板，利用PCR扩增包含绵羊KDM3B基因内含子区插入/缺失多态性位点，将扩增产物进行电泳分型，根据电泳结果鉴定对应插入/缺失多态性位点的基因型；所述插入/缺失多态性位点选自绵羊KDM3B基因NC_040256.1:g.52149274‑52149280位7‑bp indel多态性位点。本方法能够简单、快速、低成本、精确地检测插入/缺失多态性位点的基因型，以快速建立优良繁殖性状的澳洲白绵羊遗传资源群体，将有利于快速建立繁殖遗传资源优良的绵羊群体。
一种绵羊 kdm3b 基因插入缺失作为繁殖性状早期选择应用方法

[发明专利]肺癌易感基因的单核苷酸多态性位点rs7975232的检测方法及检测试剂盒-CN201310401408.5在审
发明人：韩宝惠;李榕;楼煜清;张岩巍;李营 -专利权人：上海市胸科医院
申请日： 2013-09-05 - 公布日： 2015-03-18 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明属于分子生物学和医学领域，涉及一种检测肺癌易感性基因的方法及其检测试剂盒。本发明提供了一种检测原发性支气管肺癌易感性基因的方法，它包括检测维生素D受体基因（VDR）多态性位点rs7975232位点的基因型，rs7975232带有C基因型的个体，肺癌的易感性显著高于普通人群。本发明还公开了相应的检测试剂盒，该试剂盒含有扩增rs7975232位点的引物，还可以包括扩增VDR基因启动子内包含rs7975232位点的区域的引物。利用本发明检测rs7975232位点的基因型，方法简单易行，快速高效，成本低廉，为肺癌的诊断和治疗提供有意义的参考数据。
肺癌基因核苷酸多态性 rs7975232 检测方法试剂盒

[发明专利]一种基于遗传疾病致病基因的分析系统及其应用-CN202010648290.6在审
发明人：吴皓;陈晓禾;李凤美;杨涛;郭宇;洪凯程;罗晓梅 -专利权人：上海交通大学医学院附属第九人民医院;中国科学院苏州生物医学工程技术研究所
申请日： 2020-07-07 - 公布日： 2020-10-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明提供一种基于遗传疾病致病基因的分析系统，至少包括以下模块：位点突变分类模块，用于将遗传疾病的致病基因内位点的突变结果进行分类，未发生突变的位点为0，杂合突变或异质突变的位点的为1，纯合突变或均质突变的位点的为2；突变值获得模块，用于获得致病基因的突变值；结果判断模块，用于根据致病基因的突变值判断该致病基因突变状态和/或致病性；报告单生成模块，用于根据致病基因突变状态和/或致病性，得到匹配的诊断结论，疾病风险评估与遗传咨询建议，并生成受检者的基因筛查分析报告单。
一种基于遗传疾病致病基因分析系统及其应用

[发明专利]用于同步检测APOE基因的两个SNP位点的基因多态性的方法-CN202010369738.0在审
发明人：赵方圆;佟洪梅;智慧芳;倪君君 -专利权人：北京和合医学诊断技术股份有限公司
申请日： 2020-04-30 - 公布日： 2020-08-11 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供一种同步检测APOE基因两个SNP位点的引物对及检测方法，有益于检测通量的提高。本发明‑提供用于同步检测APOE基因的两个SNP位点的基因多态性的引物对，包含一对引物，上游引物的核苷酸序列由SEQ ID NO.1所示，下游引物的核苷酸序列由SEQ ID NO.2所示。使用该引物对进行PCR扩增反应时，APOE基因的rs429358和rs7412位点同时进行扩增，即同时扩增包含2个SNP位点的基因片段。本发明通过一次反应可以对APOE基因的rs429358和rs7412位点的基因多态性进行检测。如此，可以同时检测90多例样本，不仅提高了检测效率，也很大程度的节约了成本费用。
用于同步检测 apoe 基因两个 snp 多态性方法

[发明专利]MTHFR基因SNP位点的应用及其检测引物和试剂盒-CN202111104850.2在审
发明人：沈振亚;虞游;沈晗;邵联波;滕小梅 -专利权人：苏州大学附属第一医院
申请日： 2021-09-18 - 公布日： 2022-02-08 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及生物技术领域，尤其涉及MTHFR基因SNP位点的应用及其检测引物和试剂盒。本发明研究发现MTHFR的基因多态性位点rs1801133的基因型与胸主动脉夹层致病风险具有显著关联，MTHFR基因SNP位点rs1801133的基因型为TT或CT的人群，较基因型为CC的人群胸主动脉夹层的致病风险高实验表明，与正常人相比，患者rs1801133位点的基因型为TT或CT的比例显著提高(P0.01)，因此，rs1801133位点可作为高血压敏感的胸主动脉夹层的分子诊断和预警标志物。
mthfr 基因 snp 应用及其检测引物试剂盒

[发明专利]一种粳稻全基因组SNP位点组合、基因芯片及其应用-CN202310767619.4在审
发明人：孙健;徐正进;于晓玉;米前川;崔娟;梁铖玮;崔志波;徐铨;徐海;唐亮;陈温福 -专利权人：沈阳农业大学
申请日： 2023-06-27 - 公布日： 2023-09-05 - 主分类号： C12Q1/6895 文献下载
摘要：本发明属于植物种质资源评价和分子植物育种领域，具体涉及一种粳稻全基因组SNP位点组合、基因芯片及其应用。所述SNP位点组合包括编号1‑69554的SNP位点。本发明深度剖析了粳稻变异组大数据，提炼出对粳稻种质资源评价与分子育种具有直接关系的位点信息，并设计成高性价比的中高密度的液相捕获基因分型芯片。可以作为粳稻指纹图谱用于水稻种质资源同质化鉴定与分子系谱检测；检测已知有利基因的基因型与聚合情况；粳稻重要农艺性状构成因子基因组响应位点的优势单体型；检测水稻样本的籼粳血缘比例与染色体区间；用于QTL作图群体的遗传图谱构建与GWAS自然群体单体型图谱构建；检测水稻是否具有转基因成分中的应用。
一种粳稻基因组 snp 组合基因芯片及其应用

[发明专利]猪特异性友好位点Pifs102及其应用-CN201510954765.3有效
发明人：李宁;马林媛;胡晓湘 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-12-17 - 公布日： 2019-01-04 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及基因工程领域，具体公开了一个猪特异性友好位点Pifs102。所述友好位点Pifs102在基因组上的位置为：第13号染色体上第98768519bp(NC_010455.4，基于猪基因组序列信息版本号Sscrofa10.2，2011年9月)。本发明提供的猪特异性友好位点Pifs102可用于外源基因的稳定表达，解决转基因过程中外源基因表达的不稳定以及位置效应的不可预知性等问题。本发明提供的猪特异性友好位点Pifs102，使得对大家畜进行定点整合外源基因变得可靠，为大家畜的定点整合奠定了基础。本发明针对猪特异性友好位点Pifs102提供的打靶载体可以高效特异的实现打靶。
特异性友好 pifs102 及其应用

[发明专利]猪特异性友好位点Pifs302及其应用-CN201510954852.9有效
发明人：李宁;马林媛;胡晓湘 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-12-17 - 公布日： 2019-07-05 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：本发明涉及基因工程领域，具体公开了一个猪特异性友好位点Pifs302。所述友好位点Pifs302在基因组上的位置为：第15号染色体上第137957233bp(NC_010457.4，基于猪基因组序列信息版本号Sscrofa10.2，2011年9月)。本发明提供的猪特异性友好位点Pifs302可用于外源基因的稳定表达，解决转基因过程中外源基因表达的不稳定以及位置效应的不可预知性等问题。本发明提供的猪特异性友好位点Pifs302，使得对大家畜进行定点整合外源基因变得可靠，为大家畜的定点整合奠定了基础。本发明针对猪特异性友好位点Pifs302提供的打靶载体可以高效特异的实现打靶。
特异性友好 pifs302 及其应用

[发明专利]用于检测白血病易感性的试剂盒-CN201010598843.8有效
发明人：韩俊领;刘志霈;周毓玲;杜宏伟;李楠;靳霞;刘蓉华 -专利权人：协和干细胞基因工程有限公司;天津滨海协和基因科技有限公司
申请日： 2010-12-22 - 公布日： 2011-06-29 - 主分类号： C12Q1/68 文献下载
摘要：本发明公开了一种用于检测白血病易感性的试剂盒，它检测与白血病关系密切的三个基因：毒物代谢类的CYP1A1基因、NQO1基因，DNA修复类的XRCC1基因。可同时检测SNP位点包括：CYP1A1基因的rs4646903位点、NQO1的rs1800566位点、XRCC1的rs1799782和rs25487位点。利用本试剂盒，通过检测一组与白血病易感性相关的基因及位点，利用特异性引物和探针，通过单核苷酸延伸技术结合微阵列芯片技术，可清晰的判断受检人群是否携带“白血病易感基因”，将白血病易感人群从人群中筛选出来，
用于检测白血病感性试剂盒

[发明专利]猪特异性友好位点Pifs501及其应用-CN201510954779.5有效
发明人：李宁;张然;马林媛 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2015-12-17 - 公布日： 2020-03-31 - 主分类号： C12N15/11 文献下载
摘要：本发明涉及基因工程领域，具体公开了一个猪特异性友好位点Pifs501。所述友好位点Pifs501在基因组上的位置为：第16号染色体上第44288819bp(NC_010458.3，基于猪基因组序列信息版本号Sscrofa10.2，2011年9月)。本发明提供的猪特异性友好位点Pifs501可用于外源基因的稳定表达，解决转基因过程中外源基因表达的不稳定以及位置效应的不可预知性等问题。本发明提供的猪特异性友好位点Pifs501，使得对大家畜进行定点整合外源基因变得可靠，为大家畜的定点整合奠定了基础。本发明针对猪特异性友好位点Pifs501提供的打靶载体可以高效特异的实现打靶。
特异性友好 pifs501 及其应用

[发明专利]与猪初产仔猪均初生重相关的SNP分子标记、鉴定及其应用-CN201810613288.8有效
发明人：周荣;李奎;刘颖;李文通;葛长利;陈其美 -专利权人：山东蓝思种业股份有限公司
申请日： 2018-06-14 - 公布日： 2022-04-08 - 主分类号： C12Q1/6888 文献下载
摘要：本发明公开了一种与猪初产仔猪均初生重相关的SNP位点，所述SNP位点位于猪DHRS4基因的NM_214019.2内含子区中，具体为参考基因组Sscrofa11.1的Chr7:75253401，该SNP位点的两种等位基因为A和T；所述SNP位点对应的三种基因型分别为AA、TT和TA，基因型为TA的猪相较于基因型为TT和AA的猪有更高的初产仔猪均初生重。该DHRS4基因及其SNP位点与初产仔猪均初生重存在相关性的确定，可有效用于鉴定或辅助鉴定具有高初产仔猪均初生重的猪种，利于达到提高养猪业生产水平和经济效益的目的。
猪初产仔猪初生相关 snp 分子标记鉴定及其应用

[发明专利]一种基于低深度测序检测SNP标记位点的方法及装置-CN202110199054.5在审
发明人：胡晓湘;王宇哲;朱迪;任江丽;李宁 -专利权人：中国农业大学
申请日： 2021-02-22 - 公布日： 2021-06-01 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及涉及遗传学领域，尤其涉及一种基于低深度测序检测SNP标记位点的方法及装置。所述方法包括：获取待检测个体的基因组DNA；将所述基因组DNA进行个体低深度全基因组测序，并将测序结果比对到参考基因组得到多态位点信息；基于隐马尔可夫模型，利用参考单倍型数据库对所述多态位点信息进行基因分型；所述参考单倍型数据库包括所述待检测个体归属的育种群体的突变位点信息。本发明利用单一样本的低深度测序数据，在极短的时间内进行全基因组千万数量级的SNP位点的高准确度的，标准化的基因分型。
一种基于深度检测 snp 标记方法装置

[发明专利]油茶自交不亲和基因S-RNase、SNP位点及应用-CN202210116051.5在审
发明人：江南;谭晓风;徐艳;周俊琴 -专利权人：中南林业科技大学;湖南工业大学
申请日： 2022-01-29 - 公布日： 2022-04-29 - 主分类号： C12N15/55 文献下载
摘要：本发明公开了一种油茶自交不亲和基因S‑RNase、SNP位点及应用。本发明提供存在于油茶S‑RNase基因组序列编码区的32个SNP错义突变位点。引物特异扩增S‑RNase基因的编码区EXON1、EXON2、EXON3、和EXON4片段，EXON片段分别与对应编码区的SNP位点的探针孵育，得到荧光标记的纳米磁珠‑SNP探针‑EXON片段的复合物，通过对复合物进行信号检测获得油茶品种S‑RNase基因32个SNP位点的基因型信息。利用S‑RNase基因32个SNP位点的基因型信息可以在苗期预测油茶林地配置品种授粉亲和性状表型，有效提高油茶新造林地品种配置选择效率和油茶单位面积产量。
油茶亲和基因 rnase snp 应用