该检测试剂盒基于Illumina高通量测序平台采用多重PCR捕获建库技术,检测DMD基因的79个外显子和3个内含子区域的外显子缺失/重复、点突变的基因变异信息。该检测的多重PCR引物组为SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:260所示的核酸序列,该试剂盒中含有SEQ ID NO:1~SEQ ID NO:260所示的核酸序列。本发明的检测试剂盒灵敏度高、准确性好、扩增子均一性好,能一次性对DMD基因变异信息包括外显子缺失/重复、点突变的变异进行检测,可以用于产前诊断、阻止患儿出生,降低假肥大型肌营养不良症的发病率。