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[发明专利]一种文献标注方法、装置、设备及计算机可读介质-CN201910129323.3有效
发明人：佟凡;宋伟;刘圣;钱丹丹;赵化育;焦亚鑫;李金秋 -专利权人：北京迈迪培尔信息技术有限公司
申请日： 2019-02-21 - 公布日： 2021-04-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请涉及一种文献标注方法、装置、设备及计算机可读介质，所述文献标注方法包括：接收用户提交的包含目标基因的基因检索请求；在数据库中查找与所述目标基因匹配的基因、变异和疾病之间的关联关系及所述关联关系的来源文献信息；对与所述来源文献信息对应的来源文献进行针对基因、变异和疾病的命名实体识别，并标注识别到的命名实体数据；在至少两个所述命名实体数据所在的关系类型共现语句中，确定命名实体之间的关系类型，在所述来源文献中标注所述关系类型本申请能够提供对医学文献中基因、变异、疾病实体的定位以及基因、变异和疾病实体间相关关系的标注能力，提供细粒度的文献证据溯源能力。
一种文献标注方法装置设备计算机可读介质

[发明专利]一种基于时空结构信息的中国区域电离层VTEC精确建模方法-CN201910742269.X有效
发明人：黄玲;景贵飞 -专利权人：苏州时空复弦网络科技有限公司
申请日： 2019-08-13 - 公布日： 2022-01-04 - 主分类号： G01S19/07 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于时空结构信息的适用于中国区域电离层VTEC精确建模方法，通过利用电离层时变性和空间结构对半变异函数进行了优化，构建了灵活可调的半变异函数，充分有效利用了电离层VTEC在时间域上的结构变化和空间域上的相关性、结构性与变异性特征，基于此实现了中国区域电离层VTEC克里金空间优化实时建模，同时提供格网点估计精度，规避了函数模型中模型系数选择受制于区域范围大小和观测值数量、忽略了电离层观测量之间的空间相关性和变异性等空间结构信息的弊端
一种基于时空结构信息中国区域电离层 vtec 精确建模方法

[发明专利]检测HLA杂合性缺失的方法及系统-CN202010302140.X有效
发明人：朱嘉麒;聂新华;李艳 -专利权人：深圳裕策生物科技有限公司
申请日： 2020-04-16 - 公布日： 2023-01-31 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：：数据获取：获取肿瘤样本和对照样本的测序数据；HLA分型检测：检测肿瘤样本、对照样本的HLA分子类型；HLA等位基因不平衡检测：将测序数据与HLA分型结果比对，获得HLA等位基因不平衡检测结果；拷贝数变异检测：对所有目标区域进行拷贝数变异检测，获得HLA基因座的拷贝数变异检测结果；HLA杂合性缺失判断：根据HLA等位基因不平衡检测结果、拷贝数变异检测结果，判断是否为HLA杂合性缺失。本发明不只单独使用HLA基因上的序列信息，还结合HLA基因附近的序列信息，得到准确的HLA LOH结果。
检测 hla 杂合性缺失方法系统

[发明专利]使用无细胞DNA片段尺寸以确定拷贝数变异-CN202110370145.0在审
发明人：斯文·杜瓦尔德;大卫·A·康斯托克;卡塔林·巴巴里奥鲁;达利亚·I·丘多瓦;理查德·P·拉瓦;基思·W·琼斯;陈更新;迪米特里·斯库沃佐夫 -专利权人：维里纳塔健康公司
申请日： 2016-12-20 - 公布日： 2021-07-09 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：公开了用于确定已知或疑似与多种医学病况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异的方法。在一些实施方式中，来自不同尺寸的片段的信息用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，从目标序列的覆盖率信息获得的一个或多个t‑统计量被用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，将一个或多个胎儿分数估值与一个或多个t‑统计量组合以确定拷贝数变异。
使用细胞 dna 片段尺寸确定拷贝变异

[发明专利]一种基于DNA测序分析微卫星不稳定性的算法装置-CN202310694431.1在审
发明人：李祥永;陈林柳;孙黛琳;郭现超;刘珍 -专利权人：哈尔滨因极科技有限公司
申请日： 2023-06-12 - 公布日： 2023-09-05 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明公开了一种基于DNA测序分析微卫星不稳定性的算法装置，由从DNA测序数据中识别微卫星位点和变异信息的识别模块、计算每个微卫星位点的变异率和整个样本的变异率均值和方差的计算模块、根据预设的阈值判断样本是否为能够利用高通量测序(NextGenerationSequencing,NGS)数据全面地检测出微卫星位点和变异信息，并且采用统计学方法计算出样本的变异率均值和方差，作为判断MSI状态的依据，提高了MSI
一种基于 dna 分析卫星不稳定性算法装置

[发明专利]使用无细胞DNA片段尺寸以确定拷贝数变异-CN201680084307.1有效
发明人：斯文·杜瓦尔德;大卫·A·康斯托克;卡塔林·巴巴里奥鲁;达利亚·I·丘多瓦;理查德·P·拉瓦;基思·W·琼斯;陈更新;迪米特里·斯库沃佐夫 -专利权人：维里纳塔健康公司
申请日： 2016-12-20 - 公布日： 2021-04-27 - 主分类号： C12Q1/6869 文献下载
摘要：公开了用于确定已知或疑似与多种医学病况相关的拷贝数变异(CNV)的方法。在一些实施方案中，提供了使用包含母体和胎儿无细胞DNA的母体样品来确定胎儿的拷贝数变异的方法。在一些实施方式中，来自不同尺寸的片段的信息用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，从目标序列的覆盖率信息获得的一个或多个t‑统计量被用于评估拷贝数变异。在一些实施方式中，将一个或多个胎儿分数估值与一个或多个t‑统计量组合以确定拷贝数变异。
使用细胞 dna 片段尺寸确定拷贝变异

[发明专利]一种染色体变异检测方法、装置、电子设备及介质-CN202110620219.1有效
发明人：陈河兵;杨骞;李昊;伯晓晨 -专利权人：中国人民解放军军事科学院军事医学研究院
申请日： 2021-06-03 - 公布日： 2022-01-25 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本申请提供了一种染色体变异检测方法、装置、电子设备及介质，该方法包括：获取待检测染色体的初始测序数据；根据所述初始测序数据的分辨率，构造所述初始测序数据的特征谱；根据所述初始测序数据的特征谱，统计各个待检测染色体的第一离群量和第一特征向量；从所述待检测染色体中，选择第一离群量大于第一预设阈值的染色体，并确定为发生变异染色体；根据所述发生变异染色体对应的第一特征向量，确定所述发生变异染色体的变异位置；本申请使用的仅仅是初始测序数据的全局信息和背景信息区分异常点
一种染色体变异检测方法装置电子设备介质

[发明专利]一种临床路径变异分析方法、设备及存储介质-CN202110152482.2在审
发明人：孙新宝 -专利权人：阿里巴巴集团控股有限公司
申请日： 2021-02-03 - 公布日： 2022-08-05 - 主分类号： G16H70/20 文献下载
摘要：本申请实施例提供一种临床路径变异分析方法、设备及存储介质。在本申请实施例中，可从目标病患的目标诊疗过程记录中，抽取出目标病患的实际诊疗路径，还可从至少一条临床路径中，确定出与目标病患的目标诊疗过程视频的目标临床路径；基于所述实际诊疗路径和所述目标临床路径，进行路径变异分析，以确定所述目标病患在所述目标诊疗过程中的路径变异信息。据此，本申请实施例中，可自动地从目标病患的目标诊疗过程记录中抽取出实际诊疗路径，作为临床路径变异分析的依据，因此，可充分发挥病患的诊疗过程记录的数据价值，快速地、准确地分析实际诊疗路径相对于临床路径发生的路径变异，从而实现临床路径变异分析。
一种临床路径变异分析方法设备存储介质

[发明专利]一种检测DNA拷贝数变异的方法及其用途-CN202310254448.5在审
发明人：原雅艺;刘晓明;董豫阳;任越;张小泉;孟倩倩;王超;李晓臻;李琳;党旭红 -专利权人：中国辐射防护研究院
申请日： 2023-03-16 - 公布日： 2023-09-15 - 主分类号： C12Q1/686 文献下载
摘要：本发明公开了一种检测DNA拷贝数变异的方法及其用途，对抽取的人体外周血进行辐射照射，对辐射照射后的样品进行测序及生物信息分析得到辐射损伤相关DNA拷贝数变异，利用数字PCR验证得到辐射损伤的DNA拷贝数变异15q11.2区段41668bp、14q32.33区段8473bp；本发明方法得到的DNA拷贝数变异与染色体畸变存在相关性，且具有一定的时间依赖关系和剂量依赖关系；且本发明的方法简单，能够快速准确的得到辐射损伤的DNA拷贝数变异，可将得到的DNA拷贝数变异用于辐射照射的敏感生物学指标及检测辐射损伤的试剂盒。
一种检测 dna 拷贝变异方法及其用途

[发明专利]一种基于二代测序数据的反转相关复杂变异检测方法-CN202010081979.5有效
发明人：杨晓飞;卜楠;叶凯;蔺佳栋;梁皓;郭立 -专利权人：西安交通大学
申请日： 2020-02-06 - 公布日： 2022-08-16 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：一种基于二代测序数据的反转相关复杂变异检测方法，在滑动窗口内，根据给定的bam文件与选定的参考基因组进行比对，得到Read Pair信号，并以Read Pair信号对不能完全匹配的Read进行SplitRead信号分析，得到对应的断点匹配情况；建立Split Read信号理论模型；将断点匹配情况经过建立的模型，如果符合某个模型时，记录下相应的变异类型和位置，再判断是否是可信的变异。本发明根据理论信号建立了变异模型信号，因此可以很准确地提出变异类型；本发明使用Split Read信号，以模式增长算法寻找字符串的最大最小唯一子串，所以能够很精确地指出变异的位置信息。
一种基于二代序数反转相关复杂变异检测方法

[发明专利]基于网络协议的模糊测试方法、装置和计算机可读介质-CN201910150143.3有效
发明人：王哲 -专利权人：西门子股份公司
申请日： 2019-02-28 - 公布日： 2023-08-29 - 主分类号： H04L43/50 文献下载
摘要：本发明实施例提供的模糊测试方法包括：模糊测试工具(20)接收来自客户端(10)且欲发送至服务器(30)的报文，其中报文符合一种网络协议；对报文进行变异；将变异后的报文发送至服务器(30)；获取变异后服务器(30)和客户端(10)之间传送的符合网络协议的至少一个第二报文；基于至少一个第二报文判断是否有新的网络协议流程被触发；若有新的网络协议流程被触发，则对应于新的网络协议流程生成变异组；在变异组中记录所进行的变异的信息
基于网络协议模糊测试方法装置计算机可读介质

[发明专利]生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法以及报告生成装置-CN202211508737.5在审
发明人：泉祐毅;新纳隼人;鹫尾尊规 -专利权人：希森美康株式会社
申请日： 2022-11-29 - 公布日： 2023-06-02 - 主分类号： G16H15/00 文献下载
摘要：公开生成汇报基因变异的病原性的水平的报告的报告生成方法以及报告生成装置。即使存在判定出的病原性的水平之后被变更的可能性的情况下也能够提供适当的信息。报告生成方法生成汇报基因变异的病原性的水平的报告。在报告生成方法中，获取通过基因面板检查检测到的基因变异的信息，关于多个评价项目，根据用于评价各所述评价项目的第1基准和至少所述基因变异的信息生成评价结果，根据用于判定所述病原性的水平的第2基准和所述评价结果判定所述病原性的水平
生成汇报基因变异原性水平报告方法以及装置

[发明专利]一种鲁棒多用户检测器设计方法-CN201810928361.0有效
发明人：纪元法;范灼;孙希延;符强;王守华;严素清;付文涛 -专利权人：桂林电子科技大学
申请日： 2018-08-15 - 公布日： 2021-02-19 - 主分类号： H04B1/7105 文献下载
摘要：解决的是冲击噪声信道环境下传统多用户检测器误码率大的技术问题，通过初始化算法参数；使用对立学习法初始化父代种群，确定父代种群中的三狼；使用改进的灰狼算法位置更新方程更新父代种群，并将种群个体按照适应度值从大到小进行排序；利用父代种群产生子代交叉变异体，当子代变异体适应度值优于父代种群时，将所述子代变异个体的进化方向以及成功交叉变异概率信息进行位置信息作差，得到新的进化方向信息并保存，同时更新三狼位置；采用Huber理论并利用残差的非快增函数对冲击噪声信道下多用户检测器进行设计的技术方案
一种多用户检测器设计方法

[发明专利]一种体细胞序列数据分类方法及相关设备-CN202310417668.5在审
发明人：陈明明;崔哲 -专利权人：哈尔滨星云生物信息技术开发有限公司
申请日： 2023-04-18 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： G16B20/20 文献下载
摘要：本发明涉及体细胞变异分类技术领域，具体是涉及一种体细胞序列数据分类方法及相关设备。首先对各组原始序列数据均分别应用各种识别工具，从各组原始序列数据筛选出各个异常预选序列数据；然后依据各个预选序列数据所对应的体细胞变异信息形成阶段，过滤各个预选序列数据，之后提取特征信息，最后对特征信息应用已训练的随机森林模型本发明的随机森林模型为由各个决策树集成而成的分类模型，当特征信息输入到随机森林模型之后，每一个决策树都会针对特征信息实施对序列数据的分类，最终实现对体细胞变异的分类。
一种体细胞序列数据分类方法相关设备

[发明专利]一种疲劳状态确定方法、装置、智能床垫及介质-CN202310765132.2在审
发明人：王炳坤 -专利权人：慕思健康睡眠股份有限公司
申请日： 2023-06-27 - 公布日： 2023-09-22 - 主分类号： A61B5/16 文献下载
摘要：该方法应用于智能床垫，包括：获取待监测目标的心冲击信号；根据心冲击信号，确定待监测目标的心率变异性指标信息；根据心率变异性指标信息及预先训练好的疲劳指数模型，确定待监测目标的疲劳状态。通过智能床垫对待监测目标的心冲击信号进行检测，通过心冲击信号确定心率变异性指标信息，进而通过疲劳指数模型确定出待监测目标的疲劳状态。
一种疲劳状态确定方法装置智能床垫介质