“先天性肌强直”专利关键词查询_检索下载_查询列表_检索列表_行业专利分布_钻瓜专利网

钻瓜专利网为您找到相关结果38646个，建议您升级VIP下载更多相关专利

[发明专利]用于治疗Ullrich先天性肌营养不良的非免疫抑制性环孢霉素-CN201510378165.7在审
发明人：保罗·伯纳迪;格里哥尔·弗格尼奥克斯;拉斐尔·克莱博 -专利权人：德比奥法姆国际股份有限公司
申请日： 2008-01-03 - 公布日： 2015-11-18 - 主分类号： A61K38/13 文献下载
摘要：本发明涉及非免疫抑制性环孢霉素A衍生物的用途，所述衍生物用于减轻据诊断患有Ullrich先天性肌营养不良或Bethlem肌病的患者的线粒体功能障碍，并降低肌肉细胞的凋亡率。
用于治疗 ullrich 先天性营养不良免疫抑制性环孢霉素

[发明专利]用于治疗Ullrich先天性肌营养不良的非免疫抑制性环孢霉素-CN200880001665.7无效
发明人：保罗·伯纳迪;格里哥尔·弗格尼奥克斯;拉斐尔·克莱博 -专利权人：德比奥法姆股份有限公司
申请日： 2008-01-03 - 公布日： 2009-12-30 - 主分类号： A61K38/08 文献下载
摘要：本发明涉及非免疫抑制性环孢霉素A衍生物的用途，所述衍生物用于减轻据诊断患有Ullrich先天性肌营养不良或Bethlem肌病的患者的线粒体功能障碍，并降低肌肉细胞的凋亡率。
用于治疗 ullrich 先天性营养不良免疫抑制性环孢霉素

[发明专利]二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用-CN202111499917.7在审
发明人：谢宝刚;肖菊花;刘晓丹;吴乐;陈玲;张守华;徐金标 -专利权人：嘉兴学院
申请日： 2021-12-09 - 公布日： 2022-03-29 - 主分类号： G01N30/88 文献下载
摘要：本申请公开一种二甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志物的应用，本申请首次通过代谢组学来筛选、鉴别并最终确证出血清中二甲基甘氨酸可作为胎儿先天性心脏病早期诊断的生物标志物，并基于该生物标志物开发胎儿先天性心脏病早期诊断的诊断产品，该诊断产品具有高灵敏度和高特异性，可解决胎儿先天性心脏病早期漏诊的问题。同时还具有检测成本低、重复性好的特点，并通过发现和验证的方式验证了血清中二甲基甘氨酸用于胎儿先天性心脏病的诊断的稳定性和可靠性，具有重要的临床开发应用价值。
甲基甘氨酸作为胎儿先天性心脏病血清标志应用

[发明专利]基于印记基因的先天性表观遗传综合症筛查与应用-CN202310417814.4在审
发明人：张宗豪 -专利权人：上海鸿准生物医药科技有限公司
申请日： 2023-04-18 - 公布日： 2023-07-28 - 主分类号： G01N33/68 文献下载
摘要：本发明公开了基于印记基因的先天性表观遗传综合症筛查与应用，用于制备在儿童先天性表观遗传“过敏、矮小、脂肪肝”综合征筛查与诊断中使用的试剂盒，所述试剂盒包含用于检测SLC22A18蛋白或SLC22A18蛋白的表达水平的试剂和用于容纳试剂的容器本发明设计了分子标记试剂盒，可以用于筛查和诊断先天性表观遗传“过敏、矮小、脂肪肝”综合症，针对SLC22A18信号通路的新型先天性表观遗传“过敏、矮小、脂肪肝”综合症治疗药物，从而更加有针对性和有效的用药，治愈或者提高患儿生存期，改善先天性表观遗传“过敏、矮小、脂肪肝”综合症患者生存质量。
基于印记基因先天性表观遗传综合症应用

[发明专利]一种与先天性气管软化相关的CNV片段及其应用-CN201811511780.0有效
发明人：陈俊;邰隽;王生才;李晓丹;姫婷婷;杜江南;房孝莲 -专利权人：首都医科大学附属北京儿童医院
申请日： 2018-12-11 - 公布日： 2022-09-02 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明公开了一种与先天性气管软化相关的CNV片段，所述CNV片段为Chr17:16673072‑20374018区间片段，所述Chr17:16673072‑20374018片段在先天性气管软化患者血液中发生拷贝数缺失本发明提供的一种检测先天性气管软化的试剂盒，所述试剂盒包括检测Chr17:16673072‑20374018或ALDH3A1、ATPAF2基因拷贝数变异的检测，此试剂盒可用于初步检测待测样品是否患有先天性气管软化疾病所述Chr17:16673072‑20374018或ALDH3A1、ATPAF2基因的拷贝数变异位点可以作为先天性气管软化病早期筛查和诊断的分子标记。
一种先天性气管软化相关 cnv 片段及其应用

[发明专利]DIP2C基因在先天性心脏病诊断产品中的应用-CN201910735521.4在审
发明人：夏宇;黄曙方;吴岳恒;杨永超;陈少贤;王永化;李萍;陈寄梅;庄建 -专利权人：广东省心血管病研究所
申请日： 2019-08-09 - 公布日： 2020-02-18 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了DIP2C基因在先天性心脏病诊断产品中的应用，具体涉及DIP2C基因、DIP2C基因的表达水平、DIP2C基因的突变或DIP2C基因表达产物的突变在先天性心脏病诊断产品中的应用；本发明还提出了一种先天性心脏病动物模型，并通过斑马鱼实验进一步证明了DIP2C基因与先天性心脏病的关系。
dip2c 基因在先天性心脏病诊断产品中的应用

[发明专利]先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用-CN202210311063.3在审
发明人：宁光;王卫庆;叶蕾;孙首悦;任慧霞;王文萃;周文中;赵志云 -专利权人：上海交通大学医学院附属瑞金医院;北京大学;上海市内分泌代谢病研究所
申请日： 2022-03-28 - 公布日： 2022-06-24 - 主分类号： G16H50/20 文献下载
摘要：本发明提供了一种先天性肾上腺皮质增生症诊断模型及其构建方法和应用，该构建方法包括分别收集先天性肾上腺皮质增生症患者、类先天性肾上腺皮质增生症患者和健康受试者的血清样本作为分析样本，采用液相色谱‑串联质谱技术进行分析，得到各血清样本的原始类固醇激素谱；根据受试者操作特征曲线下面积，计算先天性肾上腺皮质增生症的临界值；本发明的模型构建方法简单，可操作性强，诊断准确率高，对三种先天性肾上腺皮质增生症亚型均具有良好的敏感度和特异度本发明仅通过一次采血检测就能实现诊断，缩减流程，降低成本，可提高患者的主动性和依从性，为先天性肾上腺皮质增生症的早诊早治提供了有效的技术支持，具有很好的临床使用和推广价值。
先天性肾上腺皮质增生诊断模型及其构建方法应用

[发明专利]一种与单纯性先天性心脏病相关的SNP标志物及其应用-CN202010866859.6有效
发明人：王凤羽;王海丽;耿尧;孙蕾 -专利权人：河南省生殖健康科学技术研究院（河南省出生缺陷干预工程技术研究中心）
申请日： 2020-08-26 - 公布日： 2021-08-06 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明提供了一种可用于先天性心脏病易感者筛选的基因标志物，即DNMT3A基因的rs1550117位点。通过检测样本DNMT3A基因的rs1550117位点中的GG、AG、AA基因型，从而判断样本是否与先心病易感性相关，其中，rs1550117位点的AA基因型患单纯性先天性心脏病的风险显著高于该位点其他基因型患单纯性先天性心脏病的风险本发明提供了一种新的先天性心脏病易感者的方法，具有较高的准确性，为先天性心脏病的诊断提供更客观准确的依据，有利于我国先天性心脏病高危人群的早期筛查、及早治疗和预防。
一种单纯性先天性心脏病相关 snp 标志及其应用

[发明专利]用于治疗眼部疾病的组合物和方法-CN202180064406.4在审
发明人：赵巍;施中东;塞巴斯蒂安·阿吉雷 -专利权人：方拓生物科技公司
申请日： 2021-07-20 - 公布日： 2023-06-30 - 主分类号： C12N15/12 文献下载
摘要：提供了一种用于治疗Leber先天性黑朦的药物组合物和用于使用所述药物组合物治疗Leber先天性黑朦的方法。
用于治疗眼部疾病组合方法

[发明专利]RPL13基因先天性心脏病易感SNP位点及其应用-CN201911164760.5有效
发明人：刘毅 -专利权人：济南市儿童医院（山东大学齐鲁儿童医院）
申请日： 2019-11-25 - 公布日： 2022-07-19 - 主分类号： C12Q1/6883 文献下载
摘要：本发明涉及RPL13基因SNP位点rs228037及其在制备检测先天性心脏病易感性的试剂盒中的应用。本发明首次发现了RPL13基因的SNP位点rs2280370与先天性心脏病相关，因此在此基础上提出一种通过检测rs2280370位点的基因型来诊断先天性心脏病易感风险的试剂盒，该试剂盒操作简单，灵敏度高，特异性好，为筛选先天性心脏病易感者提供依据。
rpl13 基因先天性心脏病 snp 及其应用

[发明专利]一种根治先天性马蹄内翻足石膏模具及其复位固定方法-CN201410028077.X无效
发明人：张育平 -专利权人：张育平
申请日： 2014-01-17 - 公布日： 2014-04-30 - 主分类号： A61F5/01 文献下载
摘要：本发明公开了一种根治先天性马蹄内翻足石膏模具及其复位固定方法，小儿先天性马蹄内翻足属中医“骨不正，则筋不顺”，本发明以手法矫正过程，指揉法，反复背伸外翻法，石膏模具制作方法，石膏模具因定方法逐渐使骨关节错位得以纠正，软组织变异得意恢复，较好保持患儿生理力线力矩，消除肌腱挛缩，恢复肌腿平行力；避免一次性暴力复位损伤及固定过度引起压迫等不良反应。
一种根治先天性马蹄内翻足石膏模具及其复位固定方法

[发明专利]一种新的多肽——人肌肉发育相关蛋白(LRRFIP1)10.89和编码这种多肽的多核苷酸-CN00117014.7无效
发明人：毛裕民;谢毅 -专利权人：上海博德基因开发有限公司
申请日： 2000-07-07 - 公布日： 2002-01-30 - 主分类号： C07K14/435 文献下载
摘要：本发明还公开了此多肽用于治疗多种疾病的方法,如各种心律失常、心力衰竭、先天性心脏病、先天性骨骼肌发育不良等。本发明还公开了抗此多肽的拮抗剂及其治疗作用。
一种多肽肌肉发育相关蛋白 lrrfip1 10.89 编码这种多核苷酸

[发明专利]与胎儿先天性心脏病相关的母体血清/血浆miRNA标志物mir-19b及其应用-CN201310188772.8有效
发明人：余章斌;韩树萍;朱莎莎;曹荔;钱玲梅;郭锡熔;孔丽萍;朱春;朱金改;潘亚 -专利权人：南京市妇幼保健院
申请日： 2013-05-16 - 公布日： 2013-09-11 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明属于基因工程和生殖医学领域，公开了与胎儿先天性心脏病相关的母体血清/血浆miRNA标志物mir-19b及其应用。该标志物为mi-19b，该标志物能够很好地将胎儿先天性心脏病病例组和健康对照组区分开，对胎儿先天性心脏病早期诊断有很好的辅助作用。
胎儿先天性心脏病相关母体血清血浆 mirna 标志 mir 19 及其应用

[发明专利]与胎儿先天性心脏病相关的母体血清/血浆miRNA标志物mir-29c及其应用-CN201310188740.8有效
发明人：余章斌;韩树萍;曹荔;朱莎莎;钱玲梅;郭锡熔;孔丽萍;朱春;朱金改;潘亚 -专利权人：南京市妇幼保健院
申请日： 2013-05-16 - 公布日： 2013-09-11 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明属于基因工程和生殖医学领域，公开了与胎儿先天性心脏病相关的母体血清/血浆miRNA标志物mir-29c及其应用。该标志物为mi-29c，该标志物能够很好地将胎儿先天性心脏病病例组和健康对照组区分开，对胎儿先天性心脏病早期诊断有很好的辅助作用。
胎儿先天性心脏病相关母体血清血浆 mirna 标志 mir 29 及其应用

[发明专利]与胎儿先天性心脏病相关的母体血清/血浆miRNA标志物mir-22及其应用-CN201310188771.3有效
发明人：韩树萍;余章斌;朱莎莎;曹荔;钱玲梅;郭锡熔;孔丽萍;朱春;朱金改;潘亚 -专利权人：南京市妇幼保健院
申请日： 2013-05-16 - 公布日： 2013-09-11 - 主分类号： C12N15/113 文献下载
摘要：本发明属于基因工程和生殖医学领域，公开了与胎儿先天性心脏病相关的母体血清/血浆miRNA标志物mir-22及其应用。该标志物为mi-22，该标志物能够很好地将胎儿先天性心脏病病例组和健康对照组区分开，对胎儿先天性心脏病早期诊断有很好的辅助作用。
胎儿先天性心脏病相关母体血清血浆 mirna 标志 mir 22 及其应用