[发明专利]一种高通量测序突变检测方法、设备、装置及可读存储介质在审
| 申请号： | 202110972081.1 | 申请日： | 2021-08-24 |
| 公开（公告）号： | CN113628683A | 公开（公告）日： | 2021-11-09 |
| 发明（设计）人： | 李超 | 申请（专利权）人： | 慧算医疗科技（上海）有限公司;慧算基因科技（上海）有限公司 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B40/30 |
| 代理公司： | 上海光华专利事务所(普通合伙) 31219 | 代理人： | 严晨;许亦琳 |
| 地址： | 201203 上海市浦东新区中国*** | 国省代码： | 上海;31 |
| 权利要求书： | 查看更多 | 说明书： | 查看更多 |
| 摘要： | 本发明涉及生物技术领域，特别是涉及一种高通量测序突变检测方法、设备、装置及可读存储介质。本发明提供一种高通量测序突变检测方法，包括：获取基因样本中各候选突变位点的特征信息，所述特征信息来源于基因样本的高通量测序数据；将各候选突变位点进行层次聚类分析；获取各类候选突变位点的背景值pbg；获取各类候选突变位点的最低检测下限；确定各候选突变位点的检测阈值。本申请所提供的高通量测序突变检测方法，可以通过自适应优化的算法，针对每个样本特有的数据特点智能的设定分析的阈值，在保证阳性位点检出的前提下尽可能的去除噪音造成的假阳性，可以更加精准的从样本中检测突变，从而具有良好的产业化前景。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 通量 突变 检测 方法 设备 装置 可读 存储 介质 | ||
【主权项】：
暂无信息
下载完整专利技术内容需要扣除积分，VIP会员可以免费下载。
该专利技术资料仅供研究查看技术是否侵权等信息，商用须获得专利权人授权。该专利全部权利属于慧算医疗科技（上海）有限公司;慧算基因科技（上海）有限公司，未经慧算医疗科技（上海）有限公司;慧算基因科技（上海）有限公司许可，擅自商用是侵权行为。如果您想购买此专利、获得商业授权和技术合作，请联系【客服】
本文链接：http://www.vipzhuanli.com/patent/202110972081.1/，转载请声明来源钻瓜专利网。
