[发明专利]脑卒中多基因遗传风险综合评分的构建方法与装置及应用有效
| 申请号： | 202110371906.4 | 申请日： | 2021-04-07 |
| 公开（公告）号： | CN113012761B | 公开（公告）日： | 2023-02-03 |
| 发明（设计）人： | 鲁向锋;顾东风;邢小龙;黄建凤;李建新 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院阜外医院 |
| 主分类号： | G16B40/00 | 分类号： | G16B40/00;G16B20/20;G16H50/30 |
| 代理公司： | 北京三友知识产权代理有限公司 11127 | 代理人： | 张德斌;韩蕾 |
| 地址： | 100037 *** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种脑卒中多基因遗传风险综合评分(metaPRS)的构建方法与装置及应用。本发明的脑卒中多基因遗传风险综合评分的构建方法包括：筛选与脑卒中相关或与脑卒中相关表型相关的SNP的集合；检测个体的待测SNP的基因型；从全基因组关联研究结果中分别提取所测SNP对应于多个亚表型的危险等位基因、效应值及P值，构建多个候选亚表型PRS并筛选最佳亚表型PRS；确定各个亚表型PRS的权重；将亚表型PRS的权重转化为SNP水平的权重；构建脑卒中多基因遗传风险综合评分metaPRS；评价metaPRS对脑卒中风险预测和分层的作用。本发明对于评估脑卒中发病风险具有重要意义。 | ||
| 搜索关键词： | 脑卒中 多基因 遗传 风险 综合 评分 构建 方法 装置 应用 | ||
【主权项】：
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