[发明专利]基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置有效
| 申请号： | 202110078570.2 | 申请日： | 2021-01-21 |
| 公开（公告）号： | CN112397151B | 公开（公告）日： | 2021-04-20 |
| 发明（设计）人： | 韩天澄;宋小凤;于佳宁;洪媛媛;裴志华;何骥;陈维之;杜波 | 申请（专利权）人： | 臻和（北京）生物科技有限公司;无锡臻和生物科技股份有限公司 |
| 主分类号： | G16B40/00 | 分类号： | G16B40/00;G16B30/10;G16B20/30;G16B20/20;G06F17/16 |
| 代理公司： | 常州佰业腾飞专利代理事务所(普通合伙) 32231 | 代理人： | 顾翰林 |
| 地址： | 100191 北京市海淀*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明提供了一种基于靶向捕获测序的甲基化标志物筛选与评价方法及装置，方法包括：分别获取N个待测样本捕获测序的FASTQ文件，并生成Bam文件；计算每个甲基化位点的甲基化水平和覆盖深度，合并得到甲基化水平矩阵和位点深度矩阵；针对每个甲基化位点，计算其与下一甲基化位点之间的距离及线性相关系数，并根据结果合并得到甲基化连锁区域；计算连锁区域甲基化水平均值矩阵和位点深度均值矩阵，筛选出与正常人群组存在设定差异的特异连锁区域；根据得到的特异连锁区域分别计算各待测样本的甲基化得分，并根据甲基化得分对甲基化标志物进行评价。经过本发明筛选与评价的标志物能有效发现血浆中的ctDNA甲基化信号，获得更高的灵敏度。 | ||
| 搜索关键词： | 基于 靶向 捕获 甲基化 标志 筛选 评价 方法 装置 | ||
【主权项】：
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