[发明专利]一种胎儿显性遗传病新发突变的无创基因检测方法及应用在审
| 申请号： | 202011538168.X | 申请日： | 2020-12-23 |
| 公开（公告）号： | CN112575077A | 公开（公告）日： | 2021-03-30 |
| 发明（设计）人： | 刘彦慧 | 申请（专利权）人： | 东莞市妇幼保健院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;G16B20/20;G16B20/50;G16B30/10;G16B50/00 |
| 代理公司： | 广州润禾知识产权代理事务所(普通合伙) 44446 | 代理人： | 林伟斌 |
| 地址： | 523000 广东省*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 一种胎儿显性遗传病新发突变的无创基因检测方法，包括步骤：S1、建立胎儿新发突变基因型与表型相对应的参考数据库；S2、依据参考数据库和现有新发突变相关数据库确认突变高危的目标基因区域；S3、获取待测对象胎儿DNA，针对目标基因区域进行高通量测序，对测序结果进行校正并识别出现在目标基因区域中的新发突变。庞大的数据为本方法提供了足够的数据支撑，利于获取准确度高的目标基因区域筛选结果，便于结合后续识别过程的生物信息学分析实现准确的检测；另一方面，基于庞大的数据能尽量多的获取目标基因区域，实现更为全面的检测。同时，通过外周血方式获取待测对象胎儿DNA，实现了无创的基因检测，不会对孕妇或胎儿产生不利影响。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 胎儿 显性 遗传病 突变 基因 检测 方法 应用 | ||
【主权项】：
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