[发明专利]MRKH综合征诊断标记物及其应用有效
| 申请号： | 202011154575.0 | 申请日： | 2020-10-26 |
| 公开（公告）号： | CN112322717B | 公开（公告）日： | 2022-04-08 |
| 发明（设计）人： | 朱兰;马聪聪;陈娜;吴南;赵森 | 申请（专利权）人： | 中国医学科学院北京协和医院 |
| 主分类号： | C12Q1/6883 | 分类号： | C12Q1/6883;C12Q1/6858;C12N15/12;C12N15/11 |
| 代理公司： | 浙江永鼎律师事务所 33233 | 代理人： | 方惠琴 |
| 地址： | 100010*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种MRKH综合征诊断标记物及其应用，该MRKH综合征诊断标记物为cDNA序列中存在突变位点c.839+5GA的TBX6基因片段。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点，经验证，该突变位点所在的六号内含子产生了新的剪接位点，导致TBX6基因上六号内含子前96bp碱基滞留在mRNA中，进而导致基因产物失去功能而引发MRKH。因此，通过采集受检者外周血，提取基因组DNA，而后采用MRKH综合征诊断试剂盒检测TBX6基因上是否存在该突变位点，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。 | ||
| 搜索关键词： | mrkh 综合征 诊断 标记 及其 应用 | ||
【主权项】：
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