[发明专利]检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用

摘要

本发明公开了一种检测样本中基因突变位点的试剂在制备诊断MRKH综合征I型试剂盒中的应用，所述基因突变位点为TBX6基因上的突变位点c.423GA。专利权人通过对442名MRKH受试患者进行外显子组测序，首次在TBX6基因上发现了该突变位点c.423GA；经验证，该突变位点c.423GA会导致TBX6基因转录过程中mRNA上四号外显子起始端71bp碱基缺失，引起剪接异常，使基因表达产物因丧失功能而引发MRKH。因此通过采集受检者外周血，获取DNA，通过Sanger测序检测TBX6基因上是否存在该突变位点c.423GA，即可辅助MRKH综合征的快速诊断。