[发明专利]一种原发性小头畸形疾病模型及其构建方法和应用在审
| 申请号： | 202010684958.2 | 申请日： | 2020-07-16 |
| 公开（公告）号： | CN112226410A | 公开（公告）日： | 2021-01-15 |
| 发明（设计）人： | 胡昊;孙传波;李娜;周佩;徐开寿 | 申请（专利权）人： | 广州市妇女儿童医疗中心（广州市妇幼保健院;广州市儿童医院;广州市妇婴医院;广州市妇幼保健计划生育服务中心） |
| 主分类号： | C12N5/079 | 分类号： | C12N5/079;C12N5/10;C12N15/90;C12Q1/6883;C12Q1/02 |
| 代理公司： | 北京超凡宏宇专利代理事务所(特殊普通合伙) 11463 | 代理人： | 陈秋梦 |
| 地址： | 510000 广东*** | 国省代码： | 广东;44 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种原发性小头畸形疾病模型及其构建方法和应用，涉及生物医学领域中的疾病相关基因和脑科学技术领域。该构建方法包括诱导分化TYW1基因失活的人胚胎干细胞，经发明人研究发现，TYW1基因为原发性小头畸形疾病的致病基因，参与苯丙氨酸转运RNA修饰。通过构建TYW1基因失活的人胚胎干细胞并诱导分化为类脑，能够获得原发性小头畸形疾病模型，为原发性小头畸形疾病的致病机制以及潜在的药物开发提供了一种新的途径。 | ||
| 搜索关键词： | 一种 原发性 小头 畸形 疾病 模型 及其 构建 方法 应用 | ||
【主权项】：
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