[发明专利]基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置有效
| 申请号： | 201910348736.0 | 申请日： | 2019-04-28 |
| 公开（公告）号： | CN110060733B | 公开（公告）日： | 2020-01-07 |
| 发明（设计）人： | 袁卫兰;肖雨;高军晖;王丽君;侯群星;赵伟;林灵 | 申请（专利权）人： | 上海宝藤生物医药科技股份有限公司;上海宝藤医学检验所有限公司;上海张江医学创新研究院 |
| 主分类号： | G16B20/50 | 分类号： | G16B20/50;G16B40/00 |
| 代理公司： | 11332 北京品源专利代理有限公司 | 代理人： | 孟金喆 |
| 地址： | 201203 上海市浦东新区中国*** | 国省代码： | 上海;31 |
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| 摘要： | 本发明实施例提供了一种基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置，其中，该装置包括：数据获取模块，用于获取测序数据，其中，测序数据中包括至少同种肿瘤的两个血液样本和至少一个肿瘤组织样本；数据比对模块，用于将测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据；变异检测模块，用于对比对后的数据进行变异检测，确定肿瘤组织样本体细胞变异位点和碱基变化。本发明实施例提供的技术方案，将至少两个血液样本进行变异检测合并为变异背景库，然后在肿瘤组织样本变异检测中应用变异背景库过滤生殖变异，得到肿瘤特有的体细胞变异，在没有配对样本情况下对肿瘤组织样本体细胞变异进行检测，降低检测肿瘤体细胞变异的假阳性。 | ||
| 搜索关键词： | 体细胞变异 样本 变异检测 肿瘤组织 肿瘤 测序数据 检测装置 血液样本 背景库 比对 测序 数据比对模块 数据获取模块 基因组 假阳性 检测 碱基 位点 预设 配对 过滤 生殖 参考 合并 应用 | ||
【主权项】：
1.一种基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置，其特征在于，包括：/n数据获取模块，用于获取测序数据，其中，所述测序数据中包括至少同种肿瘤的两个血液样本和至少一个肿瘤组织样本；/n数据比对模块，用于将所述测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据；/n变异检测模块，用于对所述比对后的数据进行变异检测，确定所述肿瘤组织样本体细胞变异的位点和核苷酸碱基变化；/n其中，所述变异检测模块包括：/n去重和标定单元，用于对所述比对后的数据进行排序去重，得到去重后的数据，其中肿瘤样本数据标定为肿瘤数据，血液样本数据标定为正常数据；/n矫正单元，用于对所述去重后的数据进行位点矫正，得到矫正后的数据，所述矫正后的数据包括至少一个肿瘤数据和至少两个正常数据；/n第一变异检测单元，用于对所述至少两个正常数据进行变异检测，确定所述至少两个正常数据变异的位点和碱基变化，合并得到初始变异背景库，并在所述初始变异背景库中筛选变异频率大于5％且变异位置上的reads总数大于预设的测序深度的变异，得到优化变异背景库；其中，所述变异频率＝变异支持的reads数/变异所在位置上的reads总数；/n第二变异检测单元，用于基于所述至少一个肿瘤数据进行变异检测，并基于所述优化变异背景库过滤生殖变异，确定肿瘤组织样本体细胞变异集合，并在所述肿瘤组织样本体细胞变异集合中筛选变异频率大于5％且变异所在位置上的reads总数大于预设的测序深度的变异，得到有效的体细胞变异集合。/n
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