[发明专利]基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置

说明书

本发明实施例提供了一种基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置，其中，该装置包括：数据获取模块，用于获取测序数据，其中，测序数据中包括至少同种肿瘤的两个血液样本和至少一个肿瘤组织样本；数据比对模块，用于将测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据；变异检测模块，用于对比对后的数据进行变异检测，确定肿瘤组织样本体细胞变异位点和碱基变化。本发明实施例提供的技术方案，将至少两个血液样本进行变异检测合并为变异背景库，然后在肿瘤组织样本变异检测中应用变异背景库过滤生殖变异，得到肿瘤特有的体细胞变异，在没有配对样本情况下对肿瘤组织样本体细胞变异进行检测，降低检测肿瘤体细胞变异的假阳性。

技术领域

本发明实施例涉及肿瘤检测技术领域，尤其涉及一种基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置。

背景技术

体细胞变异在肿瘤的早期诊断，肿瘤药物靶点和治疗的预后监测中是非常重要的分子标志物。二代测序技术中DNA层面上的全外显子或者特定基因区域的捕获测序在肿瘤的体细胞变异检测应用广泛，相应肿瘤体细胞变异检测方法繁多。目前肿瘤体细胞变异检测一般需要同个体的血液样本和组织样本，对于只有肿瘤组织样本的体细胞变异检测中无法去除生殖变异导致得到体细胞变异假阳性过高，并且检测的步骤多，功能单一，系统性和可移植性差。

发明内容

本发明提供一种基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置，可以快速正确地对肿瘤体细胞变异进行检测，提高检测肿瘤体细胞变异的准确性。

第一方面，本发明实施例提供了一种肿瘤体细胞变异检测装置包括：

数据获取模块，用于获取测序数据，其中，所述测序数据中包括至少同种肿瘤的两个血液样本和至少一个肿瘤组织样本；

数据比对模块，用于将所述测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据；

变异检测模块，用于对所述比对后的数据进行变异检测，确定所述肿瘤组织样本体细胞变异的位点和核苷酸碱基变化。

进一步的，所述装置还包括：

数据过滤模块，用于在将所述测序数据与预设的参考基因组进行比对之前，基于二代测序技术对所述测序数据进行过滤处理得到过滤后的测序数据，以去除所述测序数据的首尾序列及质量小于预设质量阈值的测序序列；

所述数据比对模块，用于将所述过滤后的测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据。

进一步的，所述装置还包括：

特征信息获取模块，用于在得到比对后的数据之后，获取所述比对后的数据的特征信息，其中，所述特征信息包括所述测序数据比对到所述参考基因组的比例、所述比对后的数据的深度、平均比对质量及覆盖度；

所述变异检测模块，用于当所述特征信息满足预设条件时，对所述比对后的数据进行变异检测，确定所述肿瘤组织样本变异的位点和核苷酸碱基变化。

进一步的，所述变异检测模块，包括：

去重和标定单元，用于对所述比对后的数据进行排序去重，得到去重后的数据，其中肿瘤样本数据标定为肿瘤数据，血液样本数据标定为正常数据；

矫正单元，用于对所述去重后的数据进行位点矫正，得到矫正后的数据，所述矫正后的数据包括至少一个肿瘤数据和至少两个正常数据；

第一变异检测单元，用于对所述至少两个正常数据进行变异检测，确定所述至少两个正常数据变异的位点和碱基变化，合并得到初始变异背景库，并在所述初始变异背景库中筛选变异频率大于5％且变异位置上的reads总数大于预设的测序深度的变异，得到优化变异背景库；其中，所述变异频率＝变异支持的reads数/变异所在位置上的reads总数；