[发明专利]基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置

权利要求书

1.一种基于单样本的二代测序肿瘤体细胞变异检测装置，其特征在于，包括：

数据获取模块，用于获取测序数据，其中，所述测序数据中包括至少同种肿瘤的两个血液样本和至少一个肿瘤组织样本；

数据比对模块，用于将所述测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据；

变异检测模块，用于对所述比对后的数据进行变异检测，确定所述肿瘤组织样本体细胞变异的位点和核苷酸碱基变化；

其中，所述变异检测模块包括：

去重和标定单元，用于对所述比对后的数据进行排序去重，得到去重后的数据，其中肿瘤样本数据标定为肿瘤数据，血液样本数据标定为正常数据；

矫正单元，用于对所述去重后的数据进行位点矫正，得到矫正后的数据，所述矫正后的数据包括至少一个肿瘤数据和至少两个正常数据；

第一变异检测单元，用于对所述至少两个正常数据进行变异检测，确定所述至少两个正常数据变异的位点和碱基变化，合并得到初始变异背景库，并在所述初始变异背景库中筛选变异频率大于5％且变异位置上的reads总数大于预设的测序深度的变异，得到优化变异背景库；其中，所述变异频率＝变异支持的reads数/变异所在位置上的reads总数；

第二变异检测单元，用于基于所述至少一个肿瘤数据进行变异检测，并基于所述优化变异背景库过滤生殖变异，确定肿瘤组织样本体细胞变异集合，并在所述肿瘤组织样本体细胞变异集合中筛选变异频率大于5％且变异所在位置上的reads总数大于预设的测序深度的变异，得到有效的体细胞变异集合。

2.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，还包括：

数据过滤模块，用于在将所述测序数据与预设的参考基因组进行比对之前，基于二代测序技术对所述测序数据进行过滤处理得到过滤后的测序数据，以去除所述测序数据的首尾序列及质量小于预设质量阈值的测序序列；

所述数据比对模块，用于将所述过滤后的测序数据与预设的参考基因组进行比对，得到比对后的数据。

3.根据权利要求1或2所述的装置，其特征在于，还包括：

特征信息获取模块，用于在得到比对后的数据之后，获取所述比对后的数据的特征信息，其中，所述特征信息包括所述测序数据比对到所述参考基因组的比例、所述比对后的数据的深度、平均比对质量及覆盖度；

所述变异检测模块，用于当所述特征信息满足预设条件时，对所述比对后的数据进行变异检测，确定所述肿瘤组织样本变异的位点和核苷酸碱基变化。

4.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，还包括：

注释模块，用于在确定所述肿瘤组织样本变异的位点和核苷酸碱基变化之后，对所述肿瘤组织样本的变异类型进行注释。

5.根据权利要求1所述的装置，其特征在于，还包括:

有效变异负荷计算模块，用于统计体细胞变异中非同义变异和移码变异总个数，并计算有效肿瘤变异负荷；其中，有效肿瘤变异负荷＝非同义变异和移码变异总个数/测序目标外显子区域长度。