[发明专利]基因突变体及其应用有效
| 申请号： | 201811039145.7 | 申请日： | 2018-09-06 |
| 公开（公告）号： | CN110878307B | 公开（公告）日： | 2021-10-08 |
| 发明（设计）人： | 高雪;袁永一;戴朴;林琼芬;管李萍;张建国;谌于蓝 | 申请（专利权）人： | 中国人民解放军总医院;深圳华大生命科学研究院 |
| 主分类号： | C12N15/12 | 分类号： | C12N15/12;C07K14/47;C12Q1/6883;G01N33/68;A61K45/00;A61K49/00;A61P27/16 |
| 代理公司： | 北京清亦华知识产权代理事务所(普通合伙) 11201 | 代理人： | 赵天月 |
| 地址： | 100036*** | 国省代码： | 北京;11 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种非综合征型遗传性耳聋相关的核酸、基因突变体及其应用。该非综合征型遗传性耳聋相关的核酸，与野生型SH3GLB1基因相比，具有下列突变：c.413CT和/或c.646AG。本发明的核酸是非综合征型遗传性耳聋的一种新的相关的致病核酸，通过检测该核酸在生物样品中是否存在，可以有效地检测生物样品是否患非综合征型遗传性耳聋。该核酸或致病突变位点的发现，进一步拓展和完善了遗传性听力损失疾病的检测和研究，为该疾病的诊断或治疗提供了新的检测位点，以及新的检测方法和途径。 | ||
| 搜索关键词： | 基因 突变体 及其 应用 | ||
【主权项】：
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