[发明专利]一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用在审
| 申请号： | 201810338726.4 | 申请日： | 2018-04-16 |
| 公开（公告）号： | CN108486251A | 公开（公告）日： | 2018-09-04 |
| 发明（设计）人： | 张昕昕;易龙;高千;闵海燕;朱成楚 | 申请（专利权）人： | 南京大学（苏州）高新技术研究院;台州恩泽医疗中心（集团） |
| 主分类号： | C12Q1/6886 | 分类号： | C12Q1/6886;C12Q1/6883;C12Q1/6806;C12Q1/6869;C12N15/11 |
| 代理公司： | 江苏银创律师事务所 32242 | 代理人： | 何红梅 |
| 地址： | 215000 江苏省*** | 国省代码： | 江苏;32 |
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| 摘要： | 本发明公开了一种用于快速诊断与鉴别诊断BHD综合征的目标基因捕获测序方法及应用。本发明的一个基因panel在制备用于诊断与鉴别诊断BHD综合征的试剂盒的用途，所述基因panel包含四个基因：FLCN、SERPINA1、TSC1、TSC2。所述的基因panel，富集捕获的基因区域包括：FLCN全基因序列；SERPINA1、TSC1、TSC2三个基因的外显子及外显子‑内含子交界50bp的区域。通过设计引物，进行长片段多重PCR反应富集目标区域序列进行二代测序，可以检出各种类型的突变形式，有效诊断和鉴别诊断BHD。本发明的方法降低检测成本，并提高检测的灵活性与效率。 | ||
| 搜索关键词： | 鉴别诊断 基因 综合征 测序 捕获 快速诊断 目标基因 外显子 富集 诊断与鉴别诊断 多重PCR反应 全基因序列 基因区域 目标区域 设计引物 突变形式 有效诊断 长片段 内含子 试剂盒 检测 检出 制备 应用 交界 | ||
【主权项】：
1.一个基因panel在制备用于诊断与鉴别诊断BHD综合征的试剂盒的用途，所述基因panel包含四个基因：FLCN、SERPINA1、TSC1、TSC2。
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