[发明专利]一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法有效

专利信息
申请号: 201711291126.9 申请日: 2017-12-08
公开(公告)号: CN107828883B 公开(公告)日: 2020-12-25
发明(设计)人: 糜庆丰;刘海量;张小安;崔世红;刘情;刘宇彬;王杨;周幸芝;程国梅;张琳琳;常慧;刘佩 申请(专利权)人: 东莞博奥木华基因科技有限公司;郑州大学第三附属医院(河南省妇幼保健院)
主分类号: C12Q1/6883 分类号: C12Q1/6883;C12Q1/6806
代理公司: 北京品源专利代理有限公司 11332 代理人: 巩克栋
地址: 523808 广东省东莞市松山湖高新技*** 国省代码: 广东;44
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摘要: 发明公开了一种苯丙酮尿症的检测引物组、试剂盒及基因突变检测方法。本发明首次针对苯丙酮尿症相关的PAH、PTS、GCH1、QDPR、PCBD1、SPR基因,提供了覆盖这6个基因及其上下游约10bp的剪切位点的引物组,所述引物组在多重PCR反应体系中,特异性高,引物相互干扰小,均一性高,扩增子表达深度高。本发明具有快速、全面、准确、操作简单的优点,适用于血液、血斑、白细胞等样本的检测,与现有技术相比,覆盖度更全,检测位点更多,准确率高,可应用于苯丙酮尿症基因突变的检测、携带者的检出及遗传咨询等疾病预防方面,还可应用于疾病治疗的指导。
搜索关键词: 一种 丙酮 检测 引物 试剂盒 基因突变 方法
【主权项】:
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